矮身材的定义：

　　矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。

　　病因：导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐明。

　　诊断：必须进行全面检查，明确病因，以利治疗。病史：患儿母亲的妊娠情况、患儿出生史、出生时身长体重、生长发育史、父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。体格检查：正确测量和记录一下各项：（1）当前身高和体重的测定值和百分位数；（2）身高年增长速率（至少观察3个月以上）；（3)根据其父母身高测算的靶身高；（4）BMI值；（5）性发育分期。实验室检查：应?常规进行血、尿检查和肝肾功能检查；疑肾小管酸中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。骨龄（bone age,BA)判定   骨骼的发育贯穿于整个生长发育过程，是评估生物体发育的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法（图谱法）和TW3法（Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别在+-1岁之间，落后或超前过多即为异常。特殊检查：指征：（1）身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数）者；（2）骨龄低于实际年龄2岁以上者；（3）身高增长速率<2岁儿童为<7cm/年；4-5岁至青春期儿童<5cm/年，青春期儿童<6cm/年；1:   生长激素-胰岛素样生长因子I轴（GH-IGF-I）功能测定： 药物激发试验：胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多吧等；GH峰值<5ug/L即为生长激素完全性缺乏（GHD）；介于5-10ug/L之间为部分缺乏（pGHD);2: IGF-I和IGF-BP3测定；3：IGF-I生成试验；4：下丘脑、垂体的影像学检查；5： 核型分析。鉴别诊断：如软骨发育不良、甲状腺功能低下、Prader-Willi综合征等。治疗： 生长激素：基因重组人生长激素(rhGH),自1985年美国FDA批准rhGH治疗生长激素缺乏症以来，陆续核准的疾病有慢性肾功能衰竭（1993）、先天性卵巢发育不全（1996-1997）、Prader-Willi综合征（200）小于胎龄儿（SGA 2001、特发性矮身材（ISS 2003）。剂型：国内?可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。剂量：目前国内常用剂量是0.1-0.15U/（kg.d)(每周0.23-0.35mg/kg）；对青春发育期患儿、Turner,SGA, ISS和某些部分型生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20U/(kg.d)(每周0.35-0.46mg/kg)(WHO标准生长激素1mg=3.0U）用法： 每晚睡前皮下注射1次，注射部位为大腿中部1/2的外、前侧面，每次注射应更换注射点，避免短期内重复注射引起皮下组织变性；疗程：生长激素治疗矮身材的疗程视需要而定，通常不宜短于1-2年，过短时，患儿的获益对其终身高的作用不大。副作用?：常见的副作用为;(1) 甲状腺功能减低：每在开始注射2-3个月后发生，可按需给予L-甲状腺素片纠正。（2）糖代谢改变：长期、较大剂量使用生长激素可能?发生胰岛素抵抗，空腹血糖和胰岛素水平上升，但很少超过正常高限，停用生长激素数月后即可恢复。（3)特发性良性颅高压；多发生于慢性肾功能?衰竭、Turner、GHD所致的生长障碍患儿，可暂停GH治疗，并加用小剂量脱水剂；（4）股骨头滑脱、坏死；因为骨骺在治疗后生长加速、肌力增强，运动增多时易引起股骨头滑脱、无菌性坏死，致跛行，亦可引起膝关节、髋关节疼痛，可暂停GH治疗并补充维生素D和钙片治疗。（5）诱发肿瘤的可能性：经大量流行病学资料分析，结果显示：对无潜在肿瘤危险因素存在的儿童，GH治疗不增加白血病发生和肿瘤复发的危险，但对曾有肿瘤、有家族肿瘤发生遗传倾向、畸形综合征，长期超生理剂量GH应用时需谨慎，治疗过程中应密切监测IGF-I水平，超过正常参考值+2SD者宜暂时停用。随访：所有确诊矮身材患儿都应进行长期随访。使用生长激素治疗3个月应随访1次，测量身高、评估生长速率、还要进行IGF-I、IGF-BP3、T4、TSH、血糖和胰岛素等检测。每年查骨龄1次。疗程中应观察性发育情况，按需处理。疑有颅内病变者应定期重复颅部MRI扫描。