在胚胎发育过程中出现性别混乱时，会导致出生时性腺和外生殖器的异常，即两性畸形。分娩时孩子的性别对父母来说是很敏感的，如果出生时无法作出“这是男孩”或“这是女孩”的判断，并且在以后也没能作出技术性的处理，将会给父母和孩子造成深刻而长远的负面影响。

　　一、 两性畸形的分类

　　(一)性腺分化低下综合征――染色体异常

　　因为性染色体异常可出现性腺分化低下，这类病人以存在双侧条索状性腺为其特征，两侧性腺的影响可以不相等同，或都缺如或不对称。染色体异常可以导致真性性腺发育不全、混合性性腺发育不全和真两性畸形综合征。

　　(二)雄激素过多综合征

　　女性的男性过度化可以是因先天性肾上腺增生征或肾上腺生殖系统综合征所致，即所谓的女性假两性畸形。为防止早期流产，应用孕激素制剂可产生类似于外源性雄激素的表现。21-羟化酶基因缺乏(95％)是导致肾上腺生殖系统综合征的主要原因。患儿假如按男孩抚养，往往容易漏诊。如果按女孩抚养，则外生殖器严重雄性化与46，XX核型的矛盾可以做出早期诊断。此类畸形如果被误诊甚至可以致命，因为盐和糖皮质激素缺乏导致的高血钾和低血钠可引起心律不齐和(或)严重脱水。在个体表象上患者阴蒂明显肥大、阴唇过度发育成阴囊状，呈现类似于男性的外表。此类患者的性别分配应是女性。

　　(三)雄激素缺乏综合征

　　染色体为男性的患儿可因为雄激素分泌不足而导致男性假两性畸形综合征，这种不正常是因为在胆固醇向睾酮转换的代谢过程中酶的缺乏致使睾酮产生不足而引起。雄激素受体可能轻度或完全缺乏(女性化不完全的男性假两性畸形，类型1)。轻型的病例可按男孩抚养，在变异较为严重的病例，合并有睾丸女性化，应适当强制性地指派为女性性别。

　　二、 临床诊断

　　新生儿出生后在外观上有模棱两可的外生殖器时，必须快速地作出性别判断，准确地甄别，这样可以尽可能减小家庭的情感冲击，如若不然，以后的更改将会非常痛苦。鉴别缺陷的类型可用两个筛选标准快速作出判断：首先有对称或不对称的性腺存在，其次，存在染色质或X染色体(巴尔小体)，或缺乏Y染色体长臂末端的荧光性。正确判断出主要类型之后，特殊的病理病因学就可以在缜密的计划中作出判定。

　　性腺对称是以一个睾丸和另一个睾丸地相对位置关系决定的，两侧都在外环口以上或以下。假如性腺位置对称，尽管都位于腹股沟管的上面或下面，但从病因学基础上讲还是可能不正常的，生物化学的缺陷将同时影响到双测性腺。

　　女性假两性畸形以及在大部分真两性畸形病例的染色体核型中有一个以上的X染色体(巴尔小体)，细胞核中可以发现无活力的X染色体。相反，男性假两性畸形和混合性性腺发育不全的病人染色体中未发现有巴尔小体，检测巴尔小体可以起到筛查作用。另外，对Y染色体的长臂远端用标记方法(不是用巴尔小体)分析染色体，结果在女性假两性畸形和真两性畸形病人中发现Y染色体荧光检测阴性。这种检测方法现又被Y特异探针的PCR分析方法如SRY所取代，可以在患儿出生后24小时之内作出鉴别诊断，准确率可达80％-90％。

　　实验室检查包括颊黏膜涂片找巴尔小体，Y染色体荧光法检测，Y特异探针的PCR分析，也可以用血细胞培养做核型分析。血清检测电解质包括钠和钾、血糖、性激素水平、使用HCG刺激前后的17-羟孕酮、睾酮、二氢睾酮及MIS。分子探针现在可用于5α-还原酶、SRY、MIS、MIS受体、21-羟化酶和P450酶的缺失检测或单碱基对突变的检测。

　　骨盆和会阴部B超可以发现苗勒结构的存在，必要时可进一步做放射性造影检查。仔细使用窦腔X线摄片，将硬转接头置于会阴部开口可以发现尿生殖窦的解剖异常和准确地描绘出阴道进入尿道的通路。进一步可以做膀胱检查以作出全面的评估。

　　三、治疗

　　女性会阴部重建 女性会阴部重建用于核型为46，XX的女性假两性畸形或在胚胎发育过程中明显男性化的肾上腺生殖器综合征，也可适用于那些核型为46，XY的男性化不足的综合征包括混合性性腺发育不全、真两性畸形及男性假两性畸形病例。女性会阴重建包括保留阴蒂敏感性和勃起功能的阴蒂缩小、将阴囊转变为更薄更长的大阴唇、皮瓣转移构成小阴唇，以及阴道成形术。越是男性化的婴儿，其阴道越是在近端进入尿道构建成共同的尿生殖窦，严重者阴道可进入到尿道外括约肌的近端，修复需要更高的技术。

　　男性会阴部的重建

　　这种非男性化的外表可以是因为酶的缺乏导致睾酮产量不足、睾酮受体的异常，或者因5α-还原酶的缺乏致使睾酮完全或不完全的不能向二氢睾酮转化。这些病人的会阴部合并有严重下弯的小阴茎，尿道通常开口在阴茎阴囊交界处，阴囊有严重分裂，包皮像一块过剩的头巾覆盖在阴茎背侧。由于许多这类患儿都有小阴茎，所以在实施手术修复前要用睾酮治疗。

　　首先纠正因阴茎下弯。由于要从腹侧松解所有的纤维瘢痕直到海绵体分叉处，通常会引起出血，所以这类尿道下裂和小阴茎患儿应做分期手术，以防止新尿道浸泡在血肿里。

　　阴囊分裂通常合并有阴茎阴囊转位，即阴囊位于阴茎背侧上面。如果比较严重，则需要将阴囊皮肤转移至下方。这个修复需要延迟，因为如果手术过早可引起背侧皮瓣的血供障碍。

　　有些真两性畸形和混合性性腺发育不全的病例有着和前列腺囊相连接的苗勒管。如果尿液倒灌入苗勒结构，则可能引起反复发作的尿路感染和(或)附睾炎，需要切除苗勒结构，但要沿着输精管的走向仔细分离，保护输精管。输精管入口可在精阜的一侧触摸到。

　　如果睾丸在腹腔里，需先做睾丸固定术，充分分离精索，使其有足够的长度达到阴囊。如果睾丸缺如，应该早期植入睾丸假体以防止阴囊萎缩。被保留的性腺放到阴囊适当的部位，但须随访，警惕癌变。