MDS诊断分型经历了几次变革和发展，1982年FAB分型标准确立了以形态学为基础的分型标准，1997年国际预后积分系统 (IPSS)将染色体加入到预后因素评估中，2001年WHO诊断标准将MDS的分型标准更加细化。2006年7月包括美国国家癌症综合网（NCCN）、MDS国际工作组（IWG）以及欧洲白血病网（ELN）的专家学者在维也纳召开研讨会提出了关于MDS的定义、诊断和治疗的新建议。诊断MDS首先满足两个必要条件：持续的一系或多系血细胞减少；排除其他疾患。诊断MDS须满足两个必要条件和任一确定标准即可。
　　一、必备条件（下面两个条件必须同时具备，缺一不可）
　　1、下列细胞系别中一系或多系持续性减少（≥6月）b：
　　红细胞（Hb<110g/L）；中性粒细胞(ANC<1.5×109/L)；巨核细胞系(PLT<100×109/L)
　　2、排除可以成为血细胞减少/发育异常原发原因的所有其他造血组织或非造血组织疾病c
　　二、确定条件
　　1、骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系任何一系细胞中至少10％有发育异常，或环状铁粒幼红细胞>15％
　　2、骨髓涂片中原始细胞占5％~19％
　　3、典型的染色体异常（常规核型分析法或FISH）
　三、辅助标准e（指符合（1）而不符合（2）的患者，而且表现其他方面的典型特征，如输血依赖的大细胞贫血）
　　1、流式细胞术检测骨髓细胞表型，明确显示有单克隆红系和（或）髓系细胞组群
　　2、HUMARA分析，基因芯片谱型或基因点突变分析（如RAS突变）显示有单克隆细胞组群的明确分子征象
　　3、CFU检测骨髓和（或）循环中祖细胞集落（+集丛）形成显著而持久性减少
　　a、符合所有两个“必备条件”和至少一个“确定条件”时，可确诊为MDS；若不符合任何“确定条件”，但患者显示有髓系疾患，则需参考“辅助条件”，以帮助确定患者是否患有MDS，或是存在“高度疑似MDS（HS-MDS）”
　　b、如果同时有染色体核型异常，可<6个月
　　c、由于较多患者被诊断为有两个髓系肿瘤并存，在很少数患者即使查出可能引起血细胞减少的另一个共存疾病，MDS的诊断仍能成立。对于这类情况须加以说明。
　　d、典型的染色体异常是指在MDS中常常出现的+8，-7，5q-，20q-等；若只有核型异常这一个“确定条件”，则应认为是“HS-MDS”。
　　e、“辅助条件”无须在所有诊疗中心的常规检测工作中都用作标准，如果没有这些条件，对可疑患者应予随诊并反复定期监测，以便确立MDS的诊断。