先天性心脏病的早期诊断、早期治疗十分重要。新生儿和小婴儿如果有以下表现就应考虑到有严重心血管畸形的可能：①出生后持续有心脏、呼吸功能不良的症状；②持续青紫或反复出现神志不清；③喂养困难、体重不增、易激惹；④肺部反复出现“肺炎”样体征。最简便快捷的检查方法是超声心动图，必要时作心导管或心血管造影等检查，以明确有无先心病及先心病的病变部位、性质、严重程度及有关合并的畸形等，从而为进一步治疗提供参考。