先天性心脏病(congenital heart disease，CHD) 是指胎儿期心脏和大血管发育异常而导致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。国外的资料表明，先天性心脏病的发病率在活产婴儿中为4‰～12‰。即每出生100个活产婴儿，就会产生1个先心病患儿。
　　北京儿童医院4450例尸检中发现先天性心血管畸形451例，占尸检总数的10.1％。国内对上海市两个区调查了20082名活产婴儿，发现本病在生后第一年的发病率为6.95‰，按照该比率计算，我国每年约出生10～15万患有先天性心脏病的新生儿。据国内外资料统计，新生儿期死亡的病例以大动脉转位为最多，其次是左心发育不良综合征。各类先天性心脏病的发病情况以室间隔缺损最多，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣狭窄。法洛四联症则是存活的紫绀型先天性心脏病中最常见者。