一般男孩在9岁-9岁半前、女孩在8岁前出现青春期发育,才定为性早熟。可分为真性(又称中枢性、完全性)和假性(又称周围性、不完全性)两类。
症状体征
1、真性性早熟
真性性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴功能不适当地过早启动,使青春期发育提前出现,其表现与正常的发育期相同,第二性征与遗传性别一致,能产生精子或卵子,有生育能力。
(1)特发性性早熟:一般为散发性,以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。病因不明,女性常在8岁前出现发育,其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛,阴唇发育(有色素沉着),阴道分泌物增多。
男性在9岁前出现性发育,睾丸、阴茎长大,阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深,阴茎勃起增加,甚至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少。
两性都表现为身材骤长,骨龄提前,最终可使骨骺过早融合,使成年身高变矮。性心理成熟也提前。
(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症:继发于中枢神经系统疾病。位于下丘脑部位的肿瘤,如间脑错构瘤、神经胶质瘤、颅咽管瘤等。男孩多见。
(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟症:少数幼儿期前患甲减者可伴性早熟。甲状腺激素水平降低,负反馈使下丘脑TRH分泌增多,而TRH不仅刺激垂体分泌TSH增多,也刺激PRL、LH和FSH分泌增多,导致性早熟。
2、假性性早熟是由性腺轴以外的因素引起性激素增多所致,表现为只有第二性征发育,而无生殖细胞同步成熟,故无生育能力。临床上,真性性早熟多于假性性早熟。
仅表现为某些副性征的发育表现,但无生殖细胞(精子和卵泡)成熟,无生育能力。
(1)分泌促性腺激素的肿瘤(如分泌人绒毛膜促性腺激素的绒毛膜上皮癌或畸胎瘤、分泌LH样物质的肝肿瘤、肾上腺雄性化肿瘤、Leydig细胞瘤)、卵巢囊肿和卵巢肿瘤(颗粒细胞瘤、泡膜细胞瘤等)囊肿等。
(2)外源性雌激素或雌激素过多摄入,如误服避孕药
(3)先天性肾上腺皮质增生(CYP21、CYPllβ1缺陷症等)
(4) McCune-Albright综合征:患者有骨骼发育不良,躯干皮肤有棕色色素斑,常伴性早熟。病因不明。好发于女孩,男孩极少。其性发育顺序与正常不同:本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。部分可转化为中枢性性早熟。
检查方法
实验室检查:
1、血浆LH和FSH的测定 血浆LH和FSH的测定有助于鉴别真性或假性性早熟。真性性早熟者FSH、LH脉冲分泌峰多以LH为主。FSH、LH减少多提示雄性激素肿瘤。
2、雌(雄)激素水平测定 真性性早熟分泌雌(雄)激素肿瘤及外源性假性性早熟雌激素水平明显升高,单纯乳房提前发育者雌激素水平不高或稍高。
3、GnRH刺激试验 中枢性性早熟对GnRH反应敏感,周围性性早熟无反应或不敏感。
4、尿17-酮测定 肾上腺癌者17-酮升高,不被地塞米松所抑制。
5、甲状腺素功能测定 判定性早熟与甲状腺功能的关系。
其他辅助检查:
头颅X线摄片或CT和MRI检查,子宫、卵巢及睾丸B超或X线骨龄检查等。
治疗
1、药物治疗
(1)GnRH类似物(GnRH-A):GnRH-A是目前治疗真性性早熟最有效的药物。GnRH-A持续作用于GnRH受体,降调GnRH受体,使垂体LH分泌细胞对GnRH的敏感性降低,使 LH 分泌受抑,性激素水平迅速下降。该作用是可逆的,停药后下丘脑-垂体-性腺轴功能可恢复正常。
现多采用 GnRH- A的缓释剂型,如亮丙瑞林(leuprorelin)或曲普瑞林(达菲林),长期应用未发现明显副作用,但到青春期年龄就应停止使用。
(2)他莫昔芬或安宫黄体酮治疗卵巢囊肿
(3)来曲唑抗雌激素,抑制骨龄
2、手术治疗 肿瘤确诊后应尽早手术。生殖细胞瘤经照射后瘤体显著缩小,性早熟症可明显消退。
饮食保健
1、、不要购买外形和颜色很奇异的水果、蔬菜,在反季节时更要注意;
2、通常情况下不适宜给孩子吃补品、保健品(如牛初乳、蜂蜜、营养快线等),如果有必要吃,也应在营养师和医生的指导下慎用;
3、少食家禽脖子及翅膀
现在的家禽多是被“催熟”的,而禽肉中的“促熟剂”残余主要集中在家禽头颈部分的腺体中,尽量避免。
相关文章