目的:探讨男性青春期发育延迟的病因与治疗对策。
方法:回顾性分析4年来诊治的43男性青春期发育延迟患者的临床资料。43例全部来自门诊。年龄13~29岁,平均15.7岁。均以性腺发育不良就诊,包括无阴毛或稀疏,外生殖器短小、睾丸小,或乳房发育等;6例因不育就诊。7例伴嗅觉障碍,1例合并肢端肥大。B超测量睾丸体积2~6ml(2.0*1.2cm~2.9*1.8cm),平均3.4ml。阴茎长度3~6.5cm。染色体检查28例为46XY,14例47XXY,1例46XX。血清睾酮(T)均明显降低:0.17~1.75ng/ml,平均0.76ng/ml。血浆促黄体生成素(LH):23例低于正常浓度,升高20例。FSH明显升高者20例,明显降低者13例,正常10例。
结果:根据性腺激素水平(FSH/LH/T),诊断高促性腺激素型性腺功能减退症20例,包括KS征(Klinefelter )16例,46xx男性 1例,先天性无睾丸1例,后天性高促性腺素雄激素减退2例(腮腺炎所致)。低促性腺激素型23例,其中失嗅-性幼稚综合征(Kallmann 征)7例,特发性低促性腺型2例,单纯性LH缺乏症10例,垂体肿瘤术后致性腺机能减退1例,性幼稚-色素性视网膜炎-多指(趾)畸型综合征(Laurence-Moon-Biedl综合征)1例。2例诊断为体质性青春期延迟。
除2例体质性青春期发育延迟雄激素试验性治疗1-2月后停用;余均根据病因及激素水平特点采用雄激素替代治疗:高促性腺激素型给予安特尔40~80mg,一日两次口服。低促性腺激素型给予绒毛膜促性腺素(HCG )2000IU,一周2`3次肌注,或安特尔 口服。随访3个月到四年不等,男性征均有不同程度改善,阴毛增多、阴茎增长,20例患者测得睾丸容积明显增加。已婚者的性功能、情绪及身体指数亦相应改善。
讨论:国人男性青春期发育高峰在10~14岁。先天和后天性的多种因素可以影响睾丸本身,或下丘、垂体,导致睾丸激素生成减少或受体障碍,影响第二性征发育和睾丸发育。临床上并不少见,值得注意。男性青春期发育延迟,根据其发病机制,将其分为3类:(1)体质性青春期发育延迟,为暂时性,与遗传因素有关,常有家族史,能自主启动发育。(2)功能性低促性腺激素性性腺功能减退症,常因慢性系统性疾病如糖尿病?哮喘等或营养不良所导致的下丘脑-垂体功能障碍所致?去除系统疾病后可恢复青春期发育。(3)男性性腺功能减退症,主要包括下丘脑-垂体功能先天发育异常或后天疾患所致的低促性腺激素性性腺功能减退症,以及睾丸组织自身病变所致的高促性腺激素性性腺功能减退症两种? 前者又被称为继发性性腺功能减退症,后者被称为原发性性功能减退症?两者均为永久性男性青春期发育延迟?需要进行终生的性激素替代治疗?
男性性腺功能减退症治疗原则是模拟正常青春发育过程,终生替代治疗。高促性腺激素性性腺功能减退症只能雄激素补充治疗,不能解决生育。低促性腺激素性性腺功能减退症既可用雄激素也可用FSH&LH治疗,后者可以促进睾丸长大和生精,可能解决生育。激素治疗过程中应严密随访。
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