原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐形遗传病，国外报道的发病率约 1：30000-1：60000。来自罗格斯大学新泽西医学系内科的 Ricketti 等于近期的 Allergy and Asthma Proceedings 杂志上发表了一篇相关的病例报道。

　　患者，女性，15 岁，反复出现的咳嗽、咳痰、喘息症状达数年。此患者婴儿期有反复发作的中耳炎病史，有慢性鼻窦炎、哮喘病史。胸部 CT 显示双侧下叶支气管扩张合并右肺中叶气腔实变。体格检查：生命体征正常，发育良好，双肺可闻哮鸣音。

　　此病例为喘息、反复肺部感染以及支气管扩张，需与以下疾病相鉴别：肺囊性纤维化、免疫缺陷病、补体缺乏、变应性支气管肺曲菌病、α1 抗胰蛋白酶疾病、重复吸入性肺炎、异物刺激、支气管类癌、右肺中叶肺炎、哮喘未控制以及原发性纤毛运动障碍。

　　需完善的检查：诊断性汗液试验、肺囊性纤维化基因分析、免疫球蛋白检测、使用肺炎链球菌抗原和破伤风毒素前后的 IgG 滴度、补体水平、血常规、淋巴细胞分型、肺功能、α1 抗胰蛋白酶水平、皮肤变应原试验、食道钡餐检查、放射性核素胃排空显像、纤维支气管镜、纤毛结构评价和 / 或基因检测。

　　阳性发现：C.48+2dupT 基因突变；呼出气 NO 检测＜5ppb。

　　最后诊断：原发性纤毛运动障碍（PCD）

　　1、命名

　　1933 年，Kartagener 报道了一组具有临床三联症的病例（鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位），后称 Kartagener 综合症。1976 年，Afzelius 等发现此病电子显微镜下纤毛具有超微结构缺陷。随后的研究表明大多数患者有纤毛僵硬、不协调、和 / 或无效的纤毛摆动，最后被命名为原发性纤毛运动障碍（PCD）。

　　此病为常染色体隐形遗传。分为原发性和继发性，继发性多由感染、慢性炎症等引起纤毛异常所致。

　　2、临床表现

　　不同年龄 PCD 患者临床表现可有差异（见表 1）。各器官的纤毛运动异常，导致了 PCD 可造成全身多系统的损害（见表 2）

　　大多数 PCD 患者肺功能可正常，随着时间可逐渐下降。PCD 影像学异常包括支气管周围增厚，肺不张，以及支气管扩张。PCD 通常累积肺中下叶，很少为上叶，儿童期均可表现为肺中叶高密度阴影或支气管扩张相关的肺不张。

　　PCD 气道的感染可在早期出现，是 PCD 发病和死亡的主要原因。通常感染流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌和卡他莫拉菌。有复杂肺部疾病的老年人感染铜绿假单胞菌和非结核性分枝杆菌的机率较大。

　　3、PCD 诊断

　　根据临床表现，结合纤毛超微结构检测和编码纤毛蛋白的相关变异基因检测可明确诊断。因其诊断所使用的技术专业，还未普及，需至大的诊疗机构进行。

　　初步筛查 PCD 可使用鼻呼出气 NO 检测和糖精试验。PCD 患者呼出气 NO 水平通常低于其他肺部疾病，但它并不能用来诊断 PCD，呼出气 NO 水平正常或较高可排除 PCD。糖精试验用于评估黏膜纤毛功能。此试验在患者下鼻甲放置糖精，检测从放置到感觉到甜味的时间。

　　正常人 15 分钟内即可感到糖精的甜昧，PCD 患者通常在放置后 1 小时后才感觉到甜味。此试验对儿童来说难度较大，可行性较差，大多数研究中心放弃了此试验。

　　电镜下纤毛超微结构缺陷，传统上被认为是诊断 PCD 的“金标准”，已经不再单独使用。因为高达 30％ 的 PCD 患者此检查可正常。最常见的纤毛结构缺陷为纤毛脱落和外动力蛋白臂缩短。

　　对于纤毛结构正常的疑似 PCD 患者，需结合基因检测进行诊断。目前认为相关基因定位于轴丝动力蛋白 DNAI 1、DNAI 2、DNAH 5、DNAH 11 和 TXNOC3.

　　4、PCD 治疗

　　目前还没有针对 PCD 的药物和改善纤毛运动障碍的治疗措施。现有治疗主要为对症治疗：促进痰液的排出、治疗感染、保持或改善肺功能、预防慢性肺损伤。有研究表明，重组人脱氧核糖核酸酶和高渗盐水可能有助于痰液的排除。

　　对于反复感染的患者推荐接种流感疫苗和肺炎链球菌疫苗。存在气道阻塞的患者可使用支气管扩张剂和吸入糖皮质激素。另外使用大环内酯类如阿奇霉素可能有助于改善局部炎症。同时应注意加强运动锻炼，以增强体质。