目的：儿童颅内病灶种类繁多，虽然应用各种医学影像学技术能够使脑内病灶的诊断率提高，但脑内病灶“同病异像、异病同像”的现象广泛存在，组织病理学仍旧是诊断的金标准，是小儿神经科医师决定后继治疗的依据，立体定向脑内病灶活检是获得组织标本的最好的微创方法，特别适合那些不能开颅切除获得病理标本者，本研究旨在探讨立体定向脑组织活检术在小儿神经科疾病诊断中应用的意义和经验。
　　方法：回顾分析1987年12月～2009年1月期间在我科行立体定向脑组织活检术的138例1 4岁以下儿童患者的病历资料，其中CT引导活检46例，MRI引导活检92例，其中氢质子磁共振波谱成像(1H-MRS) 引导脑活检24例，立体定向图像引导神经内镜辅助活检18例；有框架立体定向引导活检48例，37例框架定向患儿采取局部麻醉，11例不配合患儿给予神经药物镇静或基础麻醉；CAS-型无框架立体定向机器人引导活检90例，所有无框架立体定向活检患者均采用基础静脉全麻、塑性枕固定头部，根据通气状况给予气管插管或喉罩保持气道通畅，全部定向手术规划均采用立体定向手术软件对病灶三维重建，设计靶点和穿刺取材路径。
　　结果：在138例儿童颅内病变患者中，男性84例（占60.9％），女性54例（占39.1％）；年龄1～14岁，平均8.9岁；其中颅内单发病灶88例（63.7％），多发病灶32例（23.2％），弥漫性半球多脑叶浸润病灶18例（13％）；活检靶点根据影像学上病灶最明显部位选定，其中单靶点取材119例，双靶点取材14例，三靶点取材5例；162个靶点分布：额顶枕脑叶半卵圆中心32个，颞叶14个，基底节、丘脑37个，鞍区、三脑室旁14个，胼胝体7个，脑室侧壁、脑室内18个，小脑半球6个，桥脑、桥臂、脑干25个，松果体区9个。104例（75.4％）获得各种肿瘤学病理诊断，其中神经上皮起源肿瘤65例，生殖细胞瘤28例，白血病脑内侵犯4例，原发性淋巴瘤4例，松果体细胞瘤1例，黑色素瘤1例，卵黄囊瘤1例。在65例神经上皮起源肿瘤中：星形细胞瘤、少支胶质细胞瘤 46例；幕上原始神经外胚层肿瘤8例；胚胎发育不良性神经上皮瘤3例；神经节细胞瘤或节细胞胶质瘤4例；髓母细胞瘤1例；室管膜瘤4例。其余26例非肿瘤性病变包括：病毒性脑炎2例，多发硬化和瘤样脱髓鞘病11例；神经变性疾病4例（包括线粒体脑肌病2例、代谢性脑病2例）；中枢神经系统血管炎1例；结核瘤1例，寄生虫性肉芽肿4例，感染性肉芽肿和小脓肿3例。不能明确组织病理学诊断者8例（占5.79％），总活检阳性诊断率达94.20％。活检出血导致的直接相关死亡1例，为松果体区病灶活检（占0.7％），靶点少量渗血形成小血肿无神经功能障碍6例（血肿体积