青少年肌阵挛(JME)是一种特发性全面性癫痫.是由三联症组成:失神发作,肌阵挛发作,全面性强直阵挛发作.发病年龄为8-26岁,高峰起病年龄12-18岁.神经系统检查和影像学检查常无异常,智力正常。
肌阵挛主要表现为双上肢电击样动作,如突然快速抽动,不规则和无节律,导致患者突然掉东西,轻者只表现为手笨拙或有过电感觉,重者可导致猝倒.肌阵挛可以是单次发作,也可以是连续发作,发作多出现在清晨觉醒后一段时间,患者通常在起床穿衣服、洗漱、或用早餐,由于连续的不规则抽动表现为动作不稳,如穿衣时哆嗦,将勺子或筷子扔掉,下肢的抽动会表现为突然走路不稳,如绊了一下或膝部突然弯曲一下,或摔倒,多数患者症状轻微,通常不被病人和家属重视,直到出现全面性强直阵挛发作才就诊,就诊时如果医生没有刻意询问,病人及家属也未提供,由此可造成诊断的延误数月乃至数年之久。我们这里就诊的一位17岁女性患者,由于上述症状被当地医院诊断为“心理疾病"达两年之久,并为之休学。还有一位50岁男性患者,由于寻求手术治疗来到我们医院,最后经长程视频脑电图监测确诊为此病,给予正确治疗,女孩已正常上学。
JME患者常合并一种或两种其它发作,其中87-95%合并全面强直阵挛发作,多在肌阵挛症状1-3年后出现,少数在10余年甚至数十年后出现,主要出现在觉醒期,频率稀少,有时连续肌阵挛后出现,28%的患者伴有失神发作,程度轻,持续时间短,不容易被发现,有些患者在脑电图监测过程中被发现。
容易诱发发作的因素:熬夜睡眠不足,疲劳,过量饮酒,精神应急:兴奋和专注,网络游戏也可以促发。
JME发作容易控制,但停药后复发率高达80%左右,多数患者需要终身服药。少数患者如治疗不恰当,可为难治性癫痫。
治疗:选择丙戊酸,拉莫三嗪或佐乙拉西坦等。
牢记:虽然卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠也是抗癫痫药,但是用于这类患者后,不但无效有可能会加重病情,因此怀疑有癫痫病时,一定先到正规医院就诊,明确是哪一种癫痫类型后,再选择正确药物治疗,以免耽误病情。
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