由于先天性的不同疾病累及下丘脑―垂体―甲状腺轴功能，以致甲状腺缺乏;或是由于甲状腺受体缺陷造成的临床综合症，以往称为呆小病或克汀病。

　　一、诊断

　　(一) 临床表现

　　1、新生儿期症状：患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期延长，经常有腹胀、便秘，睡眠多，对外界反应迟钝，吃奶差，体温低，末梢循环差。

　　2、典型症状：

　　(1) 特殊面容和体态：表情呆滞，反应迟钝，颜面及全身粘液性水肿，眼距宽，鼻根低平，唇厚，舌宽大，常伸出口外，腹部膨隆，常有脐疝，患儿身材矮小，躯干长而四肢短。

　　(2) 其他症状：动作发育迟缓，智力发育低下，精神食欲差，活动少，怕冷，对周围事物反应少，呼吸，心率均缓慢，四肢肌张力低，肠蠕动减慢，腹胀便秘多见。

　　(二) 辅助检查

　　1、血清甲状腺功能测定：TSH增高，T3，T4降低。

　　2、骨龄测定：骨龄落后于实际年龄。

　　3、同位素甲状腺扫描。

　　4、心电图：呈低电压，窦性心动过缓，P-R间期延长。

　　二、治疗

　　1、早期、终身治疗：

　　(1)甲状腺素片：开始10-20mg/d，可间隔1-2周渐加量一次，1-2月或更长时间增至60-120 mg/d，定期测甲状腺功能，以调整剂量至维持量。

　　(2)左旋甲状腺素钠(L- T4)。

　　2、维生素类，矿物质。

　　3、定期随访调整剂量。