一、什么是白化病?

　　白化病是由于基因功能异常而引起的皮肤、眉毛、头发等色素减退。可伴有视网膜色素减少、怕光、虹膜色素减退等。

　　二、白化病遗传吗?

　　白化病属于遗传性疾病，多数为常染色体隐性遗传，就是说父母都是正常人，但是他们都带有致病基因，生育孩子时就有1/4概率生育白化病的孩子。部分为显性遗传，就是白化病患者生育的孩子有一半会患病。

　　三、导致白化病的原因是什么?

　　目前发现导致白化病的基因至少有15个，分别为：GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 和 BLOC1S6等。也就是说这些基因异常就可以导致白化病。

　　四、白化病如何诊断?

　　一般通过患者的表现，在皮肤科就可以做诊断，但这为临床诊断，如果要做更精准的诊断，就需要将以上15个基因进行检测。

　　五、哪些人需要预防白化病?

　　生育过白化病患儿的夫妻再生育时需要预防;白化病患者生育孩子时需要预防;家族中有亲戚为白化病的需要预防。

　　六、怎样预防白化病?

　　第一步：先要对家族中已经发病的患者进行基因检测，发现致病基因突变。(如果没有发现基因突变，则不能进行预防)。

　　第二步：对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现基因突变进行检测，看是不是携带者。

　　第三步：如果夫妻为携带者，则在怀孕16-20周采羊水做胎儿基因检测，看胎儿是否遗传上基因突变，从而判断胎儿是否患病。