线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作（缩写为MELAS），它是线粒体性脑肌病中的主要一种， MELAS的病人多在3-11岁之间发病，但大于此年龄的发病的亦有几例报道。系母性遗传

【诊断精要】白求恩国际和平医院神经内科冯连元

1.脑病表现：生长发育迟缓，头痛及发作性呕吐，癫痫发作、复发性大脑卒中样发作，可引起偏瘫，偏盲或皮质盲。头痛、听力丧失与痴呆也是常见的特征。

2肌肉病：运动不耐受，近端对称性无力。临床表现在同一个家族中很难发现超过1个病人具有MELAS的全部症状，母系遗传的亲属常出现单发症状或无症状。

3全身系统性症状：色素视网膜病、心肌病(15%)、身材矮小和糖尿病。其他系统的症状也可以孤立表现。

4.血和脑脊液出现乳酸血征以及血肌酸磷酸激酶升高，肌电图显示正常或肌原性肌改变。骨骼肌出现线粒体酶复合体I和IV的活性下降。

5.CT可以显示局灶改变，但特别注意这种病变不是以典型的血管走行分布。有些病人显示基底节区钙化。其它常见的病理改变有海绵状变性和局灶性脑软化。MRI检查可以发现大脑皮层出现多发性长T1长T2信号的病灶。部分病人出现基底节钙化，脑萎缩和脑室扩大

6.肌活检则显示有蓬毛样红纤维(RRF)及线粒体异常的晶体包含物。

基底节钙化，大脑皮层出现假分层坏死和萎缩，表现为皮层神经细胞脱失伴随毛细血管和胶质细胞增生，小脑出现皮层萎缩和葡肯野细胞树突出现肿胀伴随线粒体增加。大脑和小脑白质出现胶质细胞增生。

7.主要为3243位点tRNAleu(UUR) 突变,占80%