产前诊断针对哪些疾病?
1、疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;
2、疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;
3、疾病无有效治疗手段;
4、疾病遗传风险高。
产前诊断适应征:
1、孕妇年龄达 35 岁或以上;
2、孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;
3、夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4、夫妇一方为先天性神经管缺陷患者,或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇;
5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
6、怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
7、有异常胎儿超声波检查结果者 ( 含羊水过多者 ) ;
8、夫妇一方有致畸物质接触史;
9、疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断的取材方法:
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
取材时具有以下风险:
1、 胎儿一过性心动过缓;
2、0.1-0.9 %的比例发生早产或胎儿宫内死亡;
3、取脐血后脐带胎盘渗血;
4、取羊水后极少见的羊膜腔内感染。
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