一、胎儿畸形，妈妈们永远的痛！

　　1、产检正常，但生下的孩子却少了六根手指

　　来自重庆的新妈妈代女士，在前不久生下了一个畸形的孩子，她感到非常的伤心。在孕检时，有两次B超显示结果是胎儿手握拳和部分肢体不清，当时她问医生这是什么情况，医生只说孩子正常，让回家好好养着就行了。

　　怀孕6个月之后，代女士还在这个医院接受了四维彩超检查和胎儿畸形筛查，每一次检查孩子后，医生都说一切正常，没有发现胎儿的异常。然而令人震惊的是，孩子出生之后，医生却告诉她孩子手脚畸形。代女士始终不能理解，为什么产检时一切都正常，但是孩子出生之后却发现肢体畸形。

　　2、产检正常，但满月后发现孩子患先心病

　　武汉奶爸冯先生，同样无法理解为什么产检正常，但是自己的孩子却患了先心病。冯先生表示自己的妻子产前做了一次心脏超声检查，当时报告显示， “胎儿心脏结果未见明显异常”，之后顺利产下了一名女婴，家人并没有发现孩子有任何异常。

　　但是孩子刚刚过完满月，冯先生就发现孩子出现了呼吸困难的症状。孩子频繁点头，脸色开始泛青，吓坏了冯先生夫妇。于是，他们赶紧将孩子送到医院检查，才发现孩子存在“先天性心脏病，主动脉弓离断（A型）”。这一个诊断，令冯先生瞬间从天堂跌入地狱。

　　究竟为什么产前检查结果正常，但是生下的婴儿却存在畸形呢？首先，让我们来了解一下胎儿畸形的病因吧。

　　二、胎儿畸形的病因是什么？

　　胎儿畸形的病因主要分为母体或者环境因素、遗传因素。

　　1、母体或环境因素

　　（1）放射线

　　早孕期，胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

　　（2）化学剂

　　某一些药物可以导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。所以如果想要在孕期用药，那么一定要在医生的指导下合理用药。值得一提的是，农村妇女在怀孕期间应该避免接触农药，重金属（汞、铅等）会增加胎儿畸形的风险。

　　（3）感染

　　孕期准妈感染某些微生物，会导致胎儿感染，甚至并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。

　　（4）早孕期高热

　　（5）孕期高血糖

　　糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

　　（6）饮食因素

　　另外，食物中叶酸缺乏，也会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

　　2、遗传因素

　　导致胎儿畸形也有遗传因素，主要是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。比如说父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。有时是因为父母是近亲结婚，双方携带相同异常基因的风险增加，从而导致某些隐形遗传病的发病率显着增加。

　　三、胎儿畸形的检查有哪些？

　　1、胎儿B超

　　这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

　　不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超声的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

　　2、胎儿磁共振检查

　　这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

　　3、介入性产前诊断

　　这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

　　四、胎儿畸形都能够查出来吗？

　　前面的例子令人震惊，准妈妈们关心的是――胎儿畸形是否能够都检查出来？

　　1、孕检主查重大结构

　　产检的检查结果和胎儿的体位、结构异常的程度有关系，但是并不是胎儿所有的结构上的异常都可以发现。如果胎儿的部分肢体存在遮挡，那么医生是很难明确检查出来的。但是胎儿如果存在着重大的畸形，医生还是可以发现的。

　　产检的B超检查，可以发现胎儿大部分结构上的问题，主要是检查胎儿是否存在脑积水、脊柱裂、先天的单腔心和无脑等症状。如果胎儿存在这些症状，那么出生后存活的可能性很小。

　　因为目前医疗水平有限，并不是胎儿所有的问题都可以通过产检来发现。产检对胎儿状况的检查主要还是依靠医生对所有检查综合判断，家属很难根据超声结果进行判断。如果家属对诊断结果有疑问，那么可以到更好的医疗机构进行就诊。

　　2、超声检查可能存在漏诊

　　超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前诊断的主要途径。但是，超声波检查也是有局限性的，受到被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊。而且，在畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。目前，国外的发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70％。