近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。

　　目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。

　　孕妇在中期妊娠期(一般在18周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。

　　一、 胎儿畸形的高发人群：

　　1、家族生育畸形儿史及父母本身为生理障碍患者。

　　2、染色体异常，(如21三倍体、13三倍体、18三倍体、染色体缺失……)

　　3、母体：

　　(1)各类型糖尿病(尤其是妊娠早期为胰岛素依赖型)。

　　(2)结缔组织疾病(为系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎、Rh溶血症……)。

　　(3)感染性疾病(孕中期某些病毒感染如风疹、弓形体病毒感染、流感……)。

　　(4)孕早期接受某些药物的治疗。

　　(5)慢性酒精中毒。

　　高龄孕妇及不正常妊娠史(羊水过多、过少、既往流产、死胎史)。

　　二、与检出率有关的几个因素

　　1、先天性胎儿畸形的种类很多，几乎胎儿的所有系统均可受累。

　　B超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，形态改变大者，检出率高，形态改变小者，则不易查出。

　　2、仪器的分辨率。

　　3、检查者的技术熟练程度。

　　4、其他因素(孕周、羊水量、胎位、母体因素)。

　　三、胎儿畸形的超声诊断

　　1、中枢神经系统的缺陷。

　　发生率占胎儿畸形的首位。因受累部位不同，表现多样化。

　　(1)无脑儿

　　超声图像特点：

　　a 缺少园形的颅骨光环。

　　b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。

　　c 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。

　　d 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。

　　(2)脑积水

　　分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。

　　超声图像特点：

　　a 轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0、5。双顶径与孕周相符。

　　b 晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。

　　c 水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。

　　(3)脑脊膜膨出

　　①脑膜膨出

　　超声图像特点：

　　a、在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；

　　b、膨出处骨质缺损；

　　c、囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)；

　　②脊膜膨出

　　超声图像特点：

　　a、脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；

　　b、脊膜膨出处骨质缺损；

　　c、囊壁很薄，仅为一层膜；

　　(4)脑膜脑膨出

　　超声图像特点：

　　①、胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。

　　②、包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。

　　③、包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。

　　④、颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。

　　(5)、小头畸形

　　超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。小头畸形病因很多，常为染色体隐性遗传，也可为环境因素的损害。

　　脊柱裂

　　超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。

　　① 包块型 脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：

　　a、 实质性包块 多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。

　　b、 囊性包块 患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。

　　②变宽型 脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。

　　③分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。

　　注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。

　　2、 消化系统畸形与异常

　　(1)消化道闭锁的超声诊断

　　① 食道闭锁表现为

　　a、胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；

　　b、合并羊水过多；

　　② 胃幽门梗阻 可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。

　　③ 十二指肠闭锁 如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。

　　④ 空回肠闭锁

　　a、胎儿腹腔膨隆，腹围增大。

　　b、胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。

　　c、多合并羊水过多。

　　d、肠管是蠕动非常活跃。

　　⑤ 肛门闭锁

　　a、胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。

　　b、“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。

　　c、直肠可扩张，增厚。

　　d、 一般合并羊水过多。

　　(2)`疝

　　① 脐疝超声表现：

　　a 、 胎儿腹壁脐部有缺损。

　　b、 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。

　　c、 包块外包裹一层疝囊，较薄。

　　d、 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。

　　e、 常合并羊水过多。

　　② 膈疝的超声表现：

　　a、胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。

　　b、胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。

　　c、常合并羊水过多。

　　3、胎儿腹水及胸水

　　⑴胎儿腹水： 在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。

　　⑵胎儿胸水 ：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。

　　⑶胎儿胸、腹水同时存在： 腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。