今年是《中华人民共和国母婴保健法》实施20周年，9月12日是第11个“中国预防出生缺陷日”，据2012年原卫生部公布《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6％，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。

　　对于不断升高的出生缺陷率，坦言之，缺乏优生科学知识、优生保健意识不强、生活方式不健康、孕前健康检查和孕期保健未得到重视和有效落实、环境污染及职业危害有损待孕夫妇身体健康等，都是不可忽视的重要因素。此外，也与医学诊断水平增强、出生缺陷检出率提高有关。

　　为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷的三级预防策略：一级预防是指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者生活质量。

　　“一个健康宝宝的出生，充满了复杂性与不可预测性。三级预防中，一级预防是最为积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，而且最为重要。二级及三级预防则是相对被动的，也是防止出生缺陷的最后防线。”邯郸市妇幼保健院产前诊断，依托医院的遗传咨询门诊、围产保健门诊、产前超声筛查及遗传试验室，不仅很好地承担了产前诊断和疑难病例的会诊等工作，而且为降低出生缺陷率做出了出色的成绩。多学科专家高精尖硬件只为精准筛查诊断产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术手段，了解胎儿在子宫内的生长发育情况，对先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿治疗及选择性流产创造条件。

　　产前诊断中心通过超声影像、产前母血清学筛查、羊水细胞染色体分析、胎儿脐带血染色体分析等手段，对我市高危孕妇开展产前筛查与诊断工作。特别在某些地区率先开展了孕中期系统超声筛查；常年对周边地区产前超声检查异常的疑难转诊病例进行产前超声会诊诊断，已发现各类异常胎儿。

　　院际协作医疗 防治出生缺陷

　　虽然产前诊断是个新学科，但发展得非常迅猛。特别是超声、细胞学及基因学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。

　　尽管筛查与诊断的手段、方法越来越多，越来越精细，但并不意味着现有手段能将所有的胎儿缺陷完全检出。如超声检查受孕周、羊水、胎位、母体腹壁等多种因素的影响，许多器官可能无法显示或显示不清。房间隔缺损、室间隔缺损、耳畸形、指/趾异常、肛门闭锁、食管闭锁、外生殖器畸形、非严重开放性脊柱裂等胎儿畸形的产前超声检出率还极低；常规染色体检查目前并不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常……为了将出生缺陷率降至最低，帮助更多年轻父母拥有健康的宝宝，对于通过产前筛查及产前诊断技术发现异常，并提出会诊的特殊病例，产前诊断中心依据具体病情，邀请相关专家，展开院际协作医疗，通过多科室、多角度的联合会诊，让患儿从产前到产后得到更为全面的医学意见，同时也更加有利于及时有效地开展患儿的早期干预和生后治疗。

　　没有完美的人 所以需要爱“他”能否出生？决定权在父母手里有缺陷的孩子如果出生，无疑会给家庭带来巨大的精神与物质负担，同时也成为社会的难题。“我们每天的工作如履薄冰，因为我们的每一眼可能都关乎一个生命能否出生。”对于产前诊断中心的每一位医生而言，最大的压力不是来自日复一日繁重的工作，而是每天都要面对准父母们强烈的甚至是偏执的追问。一方面他们不能接受医学的局限性，认为做了产前筛查就应该获得一个健康的孩子，而不明白准父母才是宝宝能否健康最重要的决定因素，只期待医学检查保障胎儿的健康是不现实的。另一方面，在产前筛查与诊断的过程中，一些准父母们苛求胎儿必须“完美”，如果胎儿显现出一些并不影响身体机能或后天可以治疗的疾病完全不能接受。“作为母亲，我们非常理解他们渴望宝宝完全健康的心理，但作为医生，知道医学永远存在局限性，既有难以避免的风险，也有不断突破的机会。”纠结，几乎成了产前诊断中心所有专家的心声。在她们看来，在产前诊断中心，最能体现医生的职业性，即尽己所能提供一切帮助，尊重准父母的所有选择。

　　我们理解生命的接纳或放弃，我们呼吁社会的包容与帮助，我们渴望更多的福利与保障，我们也需要更多的付出爱与得到爱，因为我们知道，每一个生命都需要得到尊重，因为在某一层面上，我们一样，并不完美。