无创产前检查（NIPT）与产前超声筛查：如何智慧选择？

　　无创产前检查（NIPT）已经发展了近20年。早期推广的时候，深受内陆准妈妈的追捧，不少准妈妈翻山越岭披星戴月去香港做这项检查，因为该技术可以查出胎儿性别。该技术具有无创性和准确性，不少高风险的准妈妈因为不愿意接受穿刺检查而接受此项检查。

　　NIPT究竟能检查哪些疾病？NIPT结果没问题是不是代表宝宝一定没问题？NIPT是不是可以代替超声产前筛查呢？今天中山大学附属第一医院产科超声团队为大家简单讲解一下，揭开NIPT的神秘面纱。

　　母血内含有胎儿的DNA片段，一个神奇的发现！

　　1997年在母体血浆中发现大片段的胎儿游离DNA，这是一个了不起的发现。打破了以往对胎儿染色体的检查单纯依靠穿刺检查的局面。穿刺检查是有创检查，存在一定风险，对于那些花了很多时间、精力、金钱才得到的试管宝宝，准父母们更是如履薄冰。So，NIPT通过抽妈妈的血就能分析胎儿的DNA，是一个好的选择。

　　NIPT能检查哪些疾病？

　　NIPT能够通过抽母血无创的检查胎儿DNA，排除染色体疾病，是非常大的进步。但是NIPT也不是万能的，现有技术条件下，NIPT主要应用于检测21、18、13-三体、性染色体及非整倍体。21-三体检出率为99、0％，18-三体为96、8％，13-三体为92、1％，这个比率非常高。但是NIPT对微缺失、微重复综合征的检测还待进一步证实，基因病变则无法检测出来。

　　于是我们可以看出，NIPT能够检出的疾病只有几种，非常有限。而胎儿异常包括千千万万种结构异常、功能异常，这些异常中只有少部分合并了染色体问题，少部分中的少部分才是NIPT可以检测出的问题。所以NIPT结果没问题不代表胎儿完全没问题！只能说明胎儿罹患21、18、13-三体及其他非整倍体疾病的概率非常低。上述几种疾病是胎儿最常见的染色体疾病，NIPT能够准确并且无创的检出这些疾病，是胎儿医学发展的里程碑。

　　产前超声筛查的意义

　　产前超声筛查可以发现胎儿的结构异常，包括且不局限于21、18、13-三体以及其他非整倍体问题导致的结构异常。任何胎儿畸形，包括各种染色体疾病，只要胎儿出现严重的结构异常，超声检查均有机会发现，并引导患者进行穿刺检查确诊。

　　随着高分辨彩色多普勒超声仪的普遍应用，经过国内外产科超声专家多年的共同努力和积累，目前有经验的超声医师对于中孕期21-三体可以达到90％以上的检出率；18-三体、13-三体会导致胎儿多发严重畸形，产前超声较容易发现这些畸形，不易漏诊；对于微缺失综合症如22号染色体微缺失，造成胎儿特殊结构异常的病例，产前超声也可以发现；对于基因病变，如骨发育相关基因病变、肾脏发育相关基因病变等，超声虽然不能确定基因病变的类型，但是只要胎儿相关器官结构出现异常，超声就能够发现并提示相关疾病的可能性，引导患者进一步检查确诊。

　　所以产前超声筛查是不可替代的检查！

　　如何分析NIPT的结果

　　NIPT也是筛查检验并不是诊断检验。因此，结果只显示风险值，但是与传统的联合筛查提供的风险值不同，NIPT仅报告每一条染色体的低风险（1:10000）或者高风险（99％），仅此两种结果，更直观，不纠结。

　　NIPT可以用来校正传统的联合筛查结果，见下表。

　　NIPT低风险

　　NIPT高风险

　　联合筛查低风险

　　低风险

　　高风险

　　联合筛查高风险

　　低风险/中等风险

　　高风险

　　因此，NIPT提示为高风险时，做穿刺检查进行确诊是最明智的策略。

　　你需要做NIPT么？

　　目前推荐将准妈妈们按照联合筛查划分非常高危人群（≥1:10），中间风险人群（1:11-1:2500）和低风险人群（＜1:2500），所有的非常高危人群都施行有创的检测手段（穿刺确诊）；中间风险人群首先实施NIPT后再才有有创检测手段确诊阳性结果，低风险人群不需要行NIPT。这样可以检测出98％的21、18、13-三体。

　　NIPT小贴士（国际胎儿医学专家最新推荐）

　　1、NIPT出结果平均时间约10天（有创的穿刺检查需要21-28天出结果，超声当天出结果），95％以上的病例14天以内可以得到检测结果，只有不到2％的病例3-4周无法得出检测结果，这时候可能需要重新抽血。

　　2、NIPT的费用约为500-2500欧元，国内差不多需要1700-3000多元，而且大部分是自费，远远高于现有的可行筛查技术。

　　3、嵌合体可能无法检出。

　　4、母体血中至少含有3-4％来源于胎儿的游离DAN片段。孕周小于10周时母体血中胎儿游离DNA百分比太低以至得不到可靠结果。

　　5、超重或者肥胖的孕妇无法得出检验结果比较常见。

　　6、样本的采集或者运送过程中出现问题可能会影响检查结果。

　　7、在双胎妊娠中的检测效能还在进一步证实中。

　　小结

　　1、NIPT是一项无创性的检查，目前应用于检测胎儿21、18、13-三体，性染色体及非整倍体，对最常见的染色体疾病检出率很高。

　　2、NIPT的准确性高于联合筛查，而且可以校正后者的风险值，但是收费较高，经济条件允许的家庭可以尝试。

　　3、NIPT可以检出的染色体疾病种类有限，不可以代替产前超声筛查，超声医师的火眼金睛依然值得您信任。