一、为什么要开展产前筛查和诊断?

　　我国每年出生出生缺陷儿约有100万，占出生人口近5％，每年出生肉眼可见的畸形儿数十万人，先天残疾儿童总数高达千万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)

　　我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。产前筛查和诊断的目的在于减少残疾儿的出生，提高人口素质。

　　二、什么是遗传咨询?

　　定义：由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。

　　三、哪些人要进行遗传咨询?

　　夫妻同居两年未采取避孕措施未怀孕者;

　　女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象;

　　曾有不明原因流产、死胎、死产史者;

　　本人或家族中有染色体异常者;

　　已发生过母儿血型不合者;

　　本次或上一次发生羊水过多或过少者;

　　接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者;

　　医生认为应做咨询和产前诊断者

　　其实不用咨询，理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !

　　四、什么是遗传筛查?

　　遗传筛查是对人群中遗传病致病基因或易感基因进行检测。近年来随着个体化医学的发展，遗传筛查还包括对遗传多态性的检测，来评价与某些疾病的相关性和对某些药物的反应性。目前不少国家和地区主要针对某些发病率高、病情严重或可以早期防治的遗传病建立了筛查方法。根据筛查目的和对象的不同，遗传筛查可分为携带者筛查、产前筛查、新生儿筛查、群体筛查、药物反应性筛查 等，以前三类最常用。

　　五、遗传筛查方案的标准有哪些?

　　被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率;严重影响健康;

　　筛查出后，有治疗或预防的方法

　　筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜

　　筛查方法应统一，易于推广;易于为被筛查者接受;

　　被筛查者应自愿参与，做到知情选择;并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务

　　六、遗传筛查的主要病种有哪些?

　　1999 年国家计生委已启动“出生缺陷干预工程”，主要通过遗传筛查，降低我国 唐氏综合征 、先天性神经管缺损、先天性甲低、 苯丙酮尿症 、 地中海贫血、G6PD 缺乏症 等疾病的发病率或致残致死率，充分保障母婴安全和提高我国人口素质。实践中，较多开展的是唐氏综合症(21-三体综合征)，神经管畸形，爱德华氏综合症(18-三体综合征)筛查。

　　七、什么是产前筛查?

　　是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

　　产前筛查一般包括：血清学+超声形态学

　　血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。

　　通常孕期血清学筛查可以筛查出60％～70％的唐氏综合征患儿和85％～90％的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。

　　超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

　　八、孕妇及家属需要知晓的几个问题

　　1、筛查≠确诊，产前诊断本着自愿参加的原则，由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性，对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺，行羊水染色体检查。

　　2、筛查高风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性高，但不是确诊，建议做产前诊断。

　　筛查低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏儿的可能性。

　　筛查结果怀疑神经管缺陷的建议行超声检查

　　九、什么是产前诊断?

　　又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

　　它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

　　十、产前诊断的对象(哪些人需要做产前诊断?)

　　(1)夫妇之一有染色体异常(数目或结 构)，或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。

　　(2)夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。

　　(3)夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。

　　(4)不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

　　(5)羊水过多的孕妇。

　　(6)夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇 有活动性TORCH感染史。

　　(7)大于35岁的高龄孕妇。

　　(8)具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

　　(9)具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇

　　(10)产前筛查高风险的孕妇

　　十一、产前诊断服务体系模式及与产前诊断有关的医疗机构的分类。

　　在机构间建立有效的转诊关系，质量控制和信息管理系统.

　　产前诊断机构(经资格认定的机构)

　　产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健院所)

　　一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)

　　产前诊断机构(经资格认定的机构)必须取得”两证“，取得执业资格的必备条件：机构 人员，产前筛查机构(一般综合医院和妇幼保健院.所)：可以开展产前筛查，但没有诊断能力

　　一般孕产妇保健机构(乡镇卫生院.社区)只能识别高危，不允许开展产前筛查。

　　十二、产前诊断有哪些诊断技术?

　　主要有(1)超声诊断(2)介入性手段 羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查，(3) 植入前遗传学诊断

　　十三、经过产前诊断是否就能将所有的胎儿异常检测出来呢?

　　申请夫妇必须理解，产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常，不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断，没有在适合的孕周进行适合的检查或是错过了合适的检查时间某些异常可能无法被检出。遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠，夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来。

　　十四、超声产前筛查与诊断

　　超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，产前诊断的内容就多了，包括但不限于胎儿发育不良或异常、唇裂(俗称兔唇)、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等