爱德华氏综合症(亦称18-三体综合症)是于1960年首次被约翰・赫顿・爱德华兹描述而得名的遗传基因失调病，在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。

　　特例：马赛克式爱德华氏综合症------一小部分的病例的成因是因为一条十八号染色体的额外复本转往其他的染色体组别，此类病例有时被称为“马赛克式爱德华氏综合症(亦称易位型爱德华氏综合症)”。 
在罕有的情况下，一条十八号染色体的额外复本转往另一组染色体(已易位)，马赛克式爱德华氏综合症患者拥有两条十八号染色体的复本，以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体，因此患者拥有局部的爱德华氏综合症病征，而马赛克式爱德华氏综合症所构成的负面影响较典型的爱德华氏综合症为少。

　　患者特征：爱德华氏综合症

　　爱德华氏综合症的病例当中，其病征可能会存在极大的变化不过，在受爱德华氏综合症影响的患者当中可以发现下列异常特征(粗体者是爱德华氏综合症患者的主要自然死因，而斜体者则是爱德华氏综合症患者的外貌上的异常)：

　　成长速度异常延迟

　　摄食困难

　　呼吸困难

　　发育方面的延迟

　　智能障碍

　　男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育

　　后部头颅突出

　　小型头颅畸形

　　耳朵下垂、变形

　　异常的小颚畸形

　　小型口腔

　　兔唇、裂颚

　　鼻尖朝上

　　眼睑出现皱褶(裂缝)

　　双眼之间存在较阔的空间

　　上眼睑下垂

　　手指重叠、扭曲

　　拇指发育不全(或者完全消失)

　　指甲发育不全

　　于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物

　　足部向内弯曲

　　臀部运动幅度受限制、小型盆骨

　　胸骨过短

　　肾脏残废

　　于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并)，如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合。