转载孔祥东教授文章

怀孕后是做无创DNA产前筛查还是羊穿现在已经成为了许多孕妇的心病，谈谈我的看法：郑州大学一附院遗传与产前诊断中心刘宁郑州大学一附院遗传与产前诊断中心武真真

1、无论是无创DNA产前筛查还是羊穿，主要目的只有一个，就是预防唐氏综合征，也就是21-三体患儿的出生

2、无论是谁，都可能生育唐氏综合征患儿，跟有无家族史没有关系，唐氏综合征不遗传，是随机发生的，因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征

3、我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺，准确率可以接近100%

4、目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险，高风险通常需要进一步诊断，产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺，低风险则不需要羊膜腔穿刺

5、我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查，直接建议抽羊水

6、唐氏血清学筛查有两个问题：一是假阳性率高，我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿，其他孕妇都白抽了一针；二是有假阴性，我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查，相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的，但为低风险，就没有进一步诊断，这就是最令人害怕的假阴性。

7、我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水，也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况，这些孕妇抽羊水属于陪罪

8、无创产前筛查也是抽孕妇的血，但查的是胎儿DNA，与血清学唐氏筛查性质不同

9、无创产前筛查对于21三体，18三体，13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当，因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种，也避免了许多不必要的羊水穿刺，故我们国家现在允许做无创产前筛查

10、由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来，因此无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大

11、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测，目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查，也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊，经研究确实与操作与方法无关，因此无创产前筛查也会出现假阴性，且不可避免，这是为什么无创一定要签署保险合同的原因

12、国家卫计委为了保护孕妇夫妇的利益，也为了保护医疗机构正当的权益，于2014年对无创DNA产前筛查市场进行了整顿，于2015年1月15日起允许部分医疗机构开展无创产前诊断

13、郑州大学第一附属医院目前的无创DNA产前筛查项目完全符合国家卫计委的要求，合法、合规，可放心在我院进行无创产前筛查

14、做无创DNA产前筛查时建议：一要到有无创产前筛查资质的单位去做，二是一定要签署商业保险

15、我个人认为，如果是唐氏筛查高风险或大龄孕妇，无创DNA产前筛查与羊穿效果相当，做无创DNA产前筛查更好，如实在拿不定主意，就做羊穿，因为毕竟羊水穿刺是金标准，如果还不甘心，就抓阄吧，不要寄希望于医生，在这个问题上，选择权在孕妇夫妇

16、无创DNA产前筛查不是诊断，如果无创产筛是高风险，一定要做羊膜腔穿刺，费用是免费的，千万不能直接引产

17、我院的无创DNA产前筛查费用：1950元，3周保证出报告，我院的羊膜腔穿刺费用：1940元(含染色体分析费用)，5个工作日即可告知胎儿否为唐氏综合征，3-4周出所有染色体情况的报告

郑州大学第一附属医院遗传病产前诊断中心

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