1、生殖功能障碍(不孕症、多发性流产、畸胎)：在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。

　　2、第二性征异常：(常见于女性)原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等。这类患者应考虑是否有X染色体异常，常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。

　　3.外生殖器两性畸形 (根据生殖器外观难以正确决定性别的患者)：外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等。

　　a.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。

　　b.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46，XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46，XY。

　　c.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反。46，XX男性 ，46，XY女性。

　　4、先天性多发性畸形和智力低下：这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下，患儿及其父母都应该进行染色体检查。

　　5、性情异常：身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。

　　6、接触过有害物质：辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，造成畸变，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。

　　7、婚前染色体检查：可以发现表现正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。