一、什么是染色体？ 　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。也就是说，染色体相当于一列火车，装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基因。人类染色体数目为46条（23对），其中44条（22对）为常染色体，2条（1对）为性染色体。 郑州大学一附院遗传与产前诊断中心江淼
　　二、什么是染色体病？ 
　　染色体数目或结构异常所引起的疾病为染色体病。因为每条染色体上，都存在许许多多的基因，染色体的数目异常或微小的结构异常都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征，即染色体病。染色体病又分为两大类，一类为常染色体病，即1-22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。临床特征是先天性非进行性的智力低下，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形（(染色体易位携带者除外)。另一类为性染色体病，即X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。临床特征是性腺发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发闭经、智力稍差、行为异常等。 
　　目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种，染色体病综合征100余种。尽管发现了如此众多的染色体病，但我们大家可能对染色体病还不是很熟悉，认为染色体病非常少见，和我们的生活关系不大。实际上，染色体病对我们的生活有着重要的影响。大量研究表明，流产胚胎中有50%是染色体异常造成的；死产婴的0.8%、新生儿死亡的0.6%也是染色体异常造成的。染色体不平衡易位携带者由于有基因的丢失或重复，常发生严重的病患而夭折；而染色体平衡易位携带者由于没有基因的丢失或重复，外表和身体各器官无畸形的表现，但可以遗传，同时生育染色体异常儿的几率高达50%-100%。