何为先天性白内障?
先天性白内障多在出生前后即已存在,其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%~30%为白内障所致,已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部或额面部的发育异常。先天性白内障大约有1/3的病人有遗传因素,最常见的为常染色体显性遗传,有的表现为不规则的隔代遗传;隐性遗传多与近亲婚配有关。
什么是高通量测序?
例如在一个池塘里有几百条鱼,其中只有一条金色鲤鱼是我们想捕获到的。传统的一代测序就像钓鱼一样,抛下鱼钩一次只能钓一条鱼,那么很多时候调出来的都不是那条我们要的金色鲤鱼。高通量测序就类似于我们撒了一个大网,把池塘中所有的鱼都捞起来,然后我们从中挑出想要的金色鲤鱼。
相比之下撒网更加节省时间,节省人力。另外,我们河南省人民医院河南省医学遗传研究所是河南省唯一一家可以进行高通量测序临床应用的试点单位。
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