2015年,最“火”的医学词汇当属“精确医学”。河南省人民医院中医科刘俊保
缘起2015年初,美国总统奥巴马推出“精确医学计划”,引发了世界各国的广发关注。奥巴马认为这一计划将“引领一个医学时代”,与此相对应,国家卫计委科技教育司司长秦怀金日前称,目前卫计委和科技部正准备精准医学计划,上报国务院后,有望将其列入国家“十三五”科技发展的重大专项。
“精确医学”[Precision Medicine,]也译为“精准医疗”,是一个有着丰富内涵的复杂概念,需要人们认真思考和谨慎解读。例如精确医疗不能简单等同于“个体化医学”,因为中医师个体化医学,但不是精确医学;又如,基因组测序是实现“精确医学”的主要任务之一,但不能拿实现“精确医学”局限于基因组测序。“精确医学”的出现,将对生物医学研究和医疗实践产生重大影响,可能将改变人类维护健康金和抗击疾病的传统模式。
在“精确医学”掀起滚滚热浪的时刻,我们有必要思考一下,为什么此时启动精确医学计划?怎样才能达到目标?
迈向精确医学的作者认为:“知识网络的建立以及对其进行研究和临床应用都取决于是否拥有一个大型的,多层次的、充分整合人类疾病知识数据库。”在这样的数据库里,关于人类疾病的知识不仅包含了临床诊断和病理分析等表型信息,还具有各种生物分子信息,包括基因组、转录组、蛋白质组、代谢组和表观遗传组等。也就是说,开展精确医学的基础是拥有尽可能完整的个体生物学数据。
这种数据库并不是把某一种生物学数据简单收集在一起。如果把一类生物分子或一种表型视为一个变量,相同变量的数据形成一个信息层,那么这一数据库就是由很多变量组成的多层次结构,每一层包含一个与疾病相关的变量信息。各种不同类型生物学数据层之间形成紧密的内部联系,形成一个复杂的生物学知识网络。这种不同种类的生物分子之间、生物分子与表型/临床症状之间的高度整合,将有利于人们发现传统方法不能挖掘到的致病因子或诊断标记物,有利于人们对特定的个体患者进行准确地诊断和治疗。
“迈向精确医学”还提出,建设疾病知识数据库和知识网络的关键是“个体为中心”。精确医学所需要的数据库就是要从单独个体获取的各种类型数据之间建立起高度的内部连结。
如何建立以个体为中心的数据信息库?《细胞》杂志发表的一项研究可作为范本。美国一位科学家对自己进行了连续14个月的表型监测和血液样本分析,获得了表型组谱、基因组序列、转录组表达谱、蛋白质组表达谱和代谢组表达谱等一个完整的个体“多组学”数据库,并通过生物信息学的工具将这些不同种类的数据进行整合,建立一个被称为“整合的个人多组学谱”的数据库。
精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合其他生物信息,医生可以根据个人基因组以及肿瘤患者的基因谱来制定新的治疗方案以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的个体化医疗模式。
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