脑性瘫瘫( cerebral palsy, CP),简称脑瘫,是自受孕开始至婴儿期脑发育阶段非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。但运动发育落后不只是脑性瘫痪,还可能是脊髓性肌萎缩症。先天性肌营养不良等病。脊髓性肌萎缩(spinalmuscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。
首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。临床主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌肉无力和萎缩。
先天性肌营养不良从新生儿开始发病,表现为脊柱后突,肌张力下降,常伴发髋关节脱位,近端关节挛缩,斜颈,而远端关节表现出松弛,弹性过度增高。在一些病例中,远端关节过度松弛也可以不存在,同时这种关节挛缩是可以进行性发生、发展,最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。病人最大的运动能力变异很大,有些患者可以自由活动,而另一些从未能独立行走。这三种疾病均可表现为运动发育落后,因此应根据生长发育史及家族史,腱反射、肌电图或肌肉活检予以鉴别诊断。
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