Klinefelter综合征(KS)是男性中最常见的染色体病，在一般人群中发生率为0.1％~0.2％，不育男性中为3％，在非梗阻性无精子症中高达11％。虽然KS具有典型的小睾丸、性腺功能减退及不育，但是由于家长对青春期孩子发育方面的忽视，只有不到10％的儿童在青春期前被诊断。大部分都是在婚后，因不能生育而被发现，所以应该重视男性青春期发育时的克氏综合征。

　　在KS中大约80％患者为非嵌合型(47，XXY)，剩余20％具有更高级别的染色体非整倍性或嵌合型。大约8％成年KS男性在精液中存在有精子，这些男性具有典型的隐匿性无精子症或严重的少精子症，1998年国外报道了采用射出精液和睾丸精子进行ICSI获得妊娠。在KS男性中，年轻是精子回收的一个阳性预测指标，因为继发于KS的睾丸功能下降是逐步的，在青春期开始而在成年期变得更加恶化。所以常规推荐精液中存在有精子的青少年冻存精液。可以使在生育时，有生育自己孩子的机会。

　　在KS婴儿中，睾酮(T)水平通常是正常的，大部分KS男孩具有足够的循环T水平来启动青春期，但常常不能充分进行下去。在青春期早期睾酮水平升高，在青春期中期稳定在低至正常范围，然后下降。由于进行性睾丸类固醇合成功能障碍，在青春期中期至晚期需要外源性T补充来完成全部青春期发育和达到年龄相当的第二性征。目前实践中推荐包括在青春期早期至中期开始治疗，或在开始出现性腺功能减退症时，以确保正常的青春期完成时间，并预防长期雄激素缺乏的症状和后遗症。但是目前没有关于KS患者的最佳给药方式和时机的专门指南。所以应当建立儿科、内分泌、男科、生殖医学科、心理学和社会学等学科之间的更多合作。