高龄再生育人群面临的问题--出生缺陷

　　高龄人群中优生优育问题突显，AMA是胎儿发生染色体数目异常的高危因素。初次妊娠为高龄者，往往非常重视产前诊断，较早进入产前诊断流程。而再生育人群，自以为生育过健康婴儿，对产前诊断不重视。

　　目前羊水穿刺染色体核型分析依然是最可靠的AMA三体疾病产前诊断方法，将继续作为诊断“金标准”。但因羊水穿刺是侵入性操作而较难被接受，并且存在一定的引起流产的风险，故而在相当长的一段时间里孕中期血清标志物筛查依然会是三体疾病产前筛查的主流。如何选择最佳的筛查方案，最大限度地检出染色体异常的胎儿，尽可能降低介入性产前诊断率，提高产前筛查和诊断的效价比，是目前我国产科面临的一个实际问题。无创外周血胎儿DNA检测是一种时间窗口宽、检出率高、假阳性低的三体疾病产前筛查新方法，但其存在检测费用高、技术要求高的特点，是一种“近似于产前诊断水平的、目标疾病指向精确”的产前筛查技术。