有机酸代谢病又称有机酸尿症或有机酸血症。该组疾病包括氨基酸代谢障碍，或糖、脂肪中间代谢异常，造成有机酸体内蓄积，引发代谢性酸中毒。该组疾病临床表现个体差异较大，可以各个年龄阶段发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率和神经系统致残率较高。

　　各类有机酸代谢病常表现为类似的发病形式，大致有以下几种情况：

　　1、新生儿、小婴儿急性起病：比较多见。常见于生后2、3天起出现哺乳困难、反应差、呼吸急促，重症出现惊厥、呕吐、意识障碍，甚至死亡。

　　2、间歇性发作：疾病稳定期一切正常。常因感染、腹泻、饥饿等诱因急性发作，出现呕吐，精神差，无力，惊厥，意识障啊，常被误诊为再发性呕吐。

　　3、婴儿猝死：少数脂肪代谢障碍者，如脂肪酸β-氧化异常，在感染、腹泻、饥饿、疲劳等状态下，脂肪酸代谢亢进，诱发急性发作，出现惊厥、呕吐、意识障碍，猝死。

　　4、进行性神经系统损害：部分有机酸代谢病以中枢神经系统损害为主，常于婴幼儿期起病，部分患者可于学龄期起病，表现为智力运动发育障碍、癫痫、肌张力低下、震颤、共济失调等异常，并进行性加重。颅脑CT、MRI等影像学检查可表现为脑萎缩或变性病样病变。

　　由于有机酸代谢病临床表现复杂，症状均为非特异性，临床诊断困难，确诊需依赖生化检查。尿酮体、血糖、血氨、电解质、肝肾功能、心肌酶谱、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸过筛实验可作为一般筛查方法。运用气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）尿有机酸分析可诊断多数有机酸代谢病。