家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，男女均可遗传但无隔代遗传发现，只限于有此病者传给下一代，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，其组织结构同一般腺瘤。　
　本病患者大多数可无症状，最早的症状为腹泻，也可有腹绞痛、便血、贫血、体重减轻和肠梗阻。好发年龄为20～40岁，如不及时治疗，35岁以前约3/4癌变，至50岁以后几乎全部发展为癌，根据其临床表现，经纤维结肠镜及活组织检查一般可确诊。有的患者同时伴有骨和软组织肿瘤（Gardner综合征）、先天性视网膜上皮增生和皮肤色素斑。

　　对本病的治疗，由于该病一般50岁以前全部恶变，过去主张应尽早行全结肠直肠切除术，回肠造瘘，但是给较年轻患者带来终身的生活不便。随着研究的深入，如果保留一段直肠或肛管，行回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术，仅有6.5％发生直肠癌，且多为早期，如能加强术后严密随访，保留肛门的手术是安全可行的。
　　我科开展的保留肛门的大肠次全切除术，将回肠做成“J”型或“W”型贮袋与肛管吻合，取得了满意效果，既避免了终身性回肠造瘘不便，又解决了回肠-直肠、回肠-肛管直接吻合所带来的稀便、便频的缺憾，虽然增加了手术难度，但是达到预防癌变的目的，又保证了患者的生活质量，受到患者的认可。