患者15岁，于15年前出生时发现皮肤巩膜黄染，当时诊断为“遗传性球形红细胞贫血”，口服叶酸等药物治疗，并定期复查，患者今年8行彩超检查，提示“胆囊多发结石，脾大，脾门静脉增宽”，前来我院。该患父亲及祖母患遗传性球形红细胞增多症。血常规提示血红蛋白93G/L，肝功能提示总胆红素和间接胆红素明显升高。 诊断为脾肿大， 遗传性球形红细胞增多症， 胆囊结石， 贫血，全麻下腹腔镜脾脏切除。

　　病人恢复非常顺利，术后第5日出院。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病人父亲及祖母患遗传性球形红细胞增多症。由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后并发症。除了本病以外，地中海贫血，血小板减少性紫癜等血液科疾病也适合脾切除手术。