子宫内膜异位症(内异症)根据临床病理分为四种类型：

　　(1)腹膜型内异症、

　　(2)卵巢型内异症、

　　(3)深部浸润型内异症(Deep Infiltrating Endometriosis, DIE)和

　　(4)其他部位内异症(包括消化道、泌尿系、呼吸系统内异症、瘢痕内异症以及其他少见的远处内异症等)。Koninckx 1992年首次提出深部浸润型内异症的概念，2006年[2]中华医学会妇产科分会子宫内膜异位症协作组制定的子宫内膜异位症诊断与治疗规范中将深部浸润型内异症定义为病灶浸润深度≥5 mm, 常见于宫骶韧带p子宫直肠陷凹p阴道穹窿p直肠阴道隔等处的异位症。其中直肠阴道隔分为两种情况,一种为假性阴道直肠隔内异症，即直肠窝的粘连封闭，病灶位于粘连下方;另一种为真性直肠阴道隔内异症，即病灶位于腹膜外，在直肠阴道隔内，直肠子宫陷凹无明显解剖异常。以上定义实际上是指而狭义的DIE，而广义的DIE指所有病灶浸润到腹膜下深度≥5mm的内异症，病变可能位于盆、腹腔不同部位，包括宫骶韧带、子宫直肠陷凹、阴道直肠隔内异症，膀胱、输尿管内异症，直肠、乙状结肠、小肠内异症，膈肌、肝脏处内异症等。目前对DIE临床分型比较混乱，目前为止还没有一个普遍认可的临床分型。

　　DIE临床症状：

　　多数DIE与其他类型异位症并存。疼痛和不孕是DIE的主要症状。疼痛的部位、性质与病灶的分布及范围有关，其他症状也因病变部位及程度各异。疼痛可以表现为严重的痛经、深部性交痛、慢性盆腔痛、排便痛等，由于病变侵袭宫骶韧带、阴道穹隆、阴道直肠隔或直肠，其疼痛程度是表浅腹膜型和卵巢型的3～5倍。消化道及泌尿道内异症会出现相应的症状，内异症病变侵袭、压迫直肠、结肠可引起腹部绞痛、周期性便秘或腹泻、胃肠胀气、里急后重感等;病变侵袭肠道粘膜时，会出现周期性便血;病变严重时可导致肠梗阻，但是并非所有消化道内异症患者都会出现消化道症状。泌尿道内异症可侵袭尿道、膀胱、输尿管，甚至累及肾脏，膀胱、输尿管内异症常见。病变侵袭膀胱时，会出现与月经周期有关的膀胱区疼痛及尿路刺激症状，如尿频、尿急、排尿困难;如病变压迫输尿管，出现输尿管梗阻、肾积水，可有患侧腰背部疼痛，血压升高;病变侵袭膀胱、输尿管粘膜时，会出现反复月经期血尿;肾脏内异位症相对少见，症状最为隐匿，以经期腰痛和血尿为主。

　　DIE的体征

　　妇科检查时，在后穹窿见到紫兰色结节，这是DIE的典型特征，但有些患者病灶并不典型。经阴道双合诊检查可在穹窿处触及痛性结节，也可触及宫骶韧带不对称增粗、变硬和触痛，必要时，三合诊检查可更清晰地触及到结节病灶的存在，但是并非所有DIE病人妇科检查都会有阳性表现。患者子宫多为后位，活动差，合并卵巢型异位症患者可触及附件区包块，包块与子宫及周围粘连。月经期妇科检查会提高DIE诊断的准确度，但是经期妇科检查会造成医源性疾病，仅在高度怀疑DIE且需要确诊时，在患者知情情况下进行。位置较低的肠壁内异症直肠指检时可触及到肠壁外肿块或黏膜外肿块，肿块触痛明显，黏膜光滑完整;位置较高、乙状结肠以上部位的病灶直肠指检时无法触及。膀胱内异症可在膀胱后与子宫前壁间触及到包块;输尿管内异症患者多与宫骶韧带、子宫直肠陷凹、阴道直肠隔内异症同在，可触及宫骶韧带不对称增粗、变硬和触痛结节;特殊部位的内异症多数无法触到。

　　DIE的诊断

　　DIE的病变多比较弥散，与正常组织间没有明确的界限，形态各异，增加了DIE诊断的难度，漏诊率及误诊率也较高，需要综合病史、妇科检查、辅助检查等结果做出临床诊断，目前尚没有统一的临床诊断标准，但当上述检查结果提示内异症病灶侵犯深度≥5 mm时，考虑DIE诊断，DIE的确诊需要手术及术后病理组织学结果。

　　患者的病史非常重要，患者疼痛(痛经p慢性盆腔痛p性交痛等)及痛经程度大多与病变程度有关，DIE患者疼痛程度是表浅腹膜型和卵巢型的3～5倍。患者月经史也不可忽视，DIE患者多同时存在子宫腺肌症，患者也因此月经周期缩短、经期延长，经血增多及继发性贫血等症状，患者多有严重的痛经，或者经期加重的下腹痛。患者既往史在DIE诊断中也起到非常重要作用，如果患者既往有内异症手术病史，或者既往彩超多次提示卵巢异位囊肿存在，或者多次妇科检查高度怀疑盆腔内异症存在，结合妇科检查提示患者DIE存在。

　　仔细的妇科检查在DIE诊断中至关重要，阴道病变多存在于后穹窿，宫颈的后方，又因DIE病变范围广，子宫活动度差等原因阴道病变容易漏诊。妇科体检(双合诊及三合诊)对于确定病变存在，了解病变范围，判断病灶大小起到重要作用。主要表现为穹窿、宫骶韧等处触痛结节;膀胱内异症可以在子宫前、膀胱后方触及到包块;输尿管内异症患者多与宫骶韧带、子宫直肠陷凹、阴道直肠隔内异症同在，表现为宫骶韧结节，其他特殊部位的内异症多无法查到，需要辅助检查确定。

　　辅助检查是诊断中不可缺少的部分，临床最常用的方法是经阴道超声检查，盆腔CT、MRI检查会提高DIE临床诊断的准确率，对于特殊部位的DIE，相关的特殊专科检查将会起到作用，但是目前尚缺少一种特异性DIE辅助检查方法，阴道超声联合MRI检查可提高DIE的检出率。现将辅助检查方法的利弊分析如下：

　　1、B型超声检查：

　　是一种较为廉价且高效的检查方法，包括经腹部超声(TAS)，经阴道超声(TVS)、经直肠超声(TRS)和直肠内镜超声(EUS)。经阴道超声(transvaginal sonography, TVS)：是常用的内异症辅助诊断方法，DIE表现为一个不规则的低回声包块，伴或不伴强回声光点反射，TVS可以探测整个盆腔内脏器，包括膀胱、子宫及其韧带、直肠陷窝、双卵巢、阴道直肠隔及结直肠。没有性生活或者直肠异位症患者可以行直肠超声检查(TRS)，TRS在诊断直肠异位症时优于TVS。膀胱子宫内膜异位症时超声表现为凸向膀胱内的不均质肿块，膀胱壁光滑，形态欠规则，无乳头状突起 ，内有细弱点状高回声，局部可呈“筛网状”结构，团块内部可见少量条状血流信号，为低速低阻型动脉频谱。输尿管异位症超声可仅表现为输尿管狭窄，肾盂分离扩张，肾盂积水，但没有结石回声。

　　肾脏子宫内膜异位症超声示肾脏占位，肾脏囊性病变，肾脏积水。直肠内镜超声 (rectal endoscopic uhrasonography，RES) 检查：既可以直接观察直肠腔内形态，又可以同时进行超声扫描，以获得肠壁各层次特征及周围邻近脏器的超声图像，弥补了单纯内镜检查仅能描述表面形态的缺点。超声内镜引导下的细针穿刺技术可以应用于直肠异位症活检。腹壁切口异位症及腹部病变需要经腹部超声(TAS)检查确定。黄秀峰等Meta分析显示，在DIE的诊断中TVS的敏感性及特异性分别为0.799和0.944，TRS为0.925和0.986，EUS为0.635和0.928。TVS的不足在于难以评估高于直肠与乙状结肠交界以上的病灶，不能精确测定直肠壁受浸润的深度;TRUS的研究较少，无法更好地与其他两种方法对比;EUS则需要肠道准备和麻醉，费用也相对昂贵。另外超声检查结果依赖于B超医生的经验是其共同缺点。

　　2、核磁共振成像(magnetic resonance ingins，MRI)

　　MRI成像特征依病灶类型而有所不同，对于深部浸润于腹膜下方以及侵犯脏器如膀胱、肠道等异位灶诊断的敏感性较高，但对盆腔广泛性病变的诊断敏感性缺乏。MRI显示DIE病灶是依靠出血灶中的血红素，高铁血红蛋白的存在显著缩短液体的T1时间，使组织在T1加权像中呈高信号，在T2加权像中呈低信号，凭借这种特点可以与周围的脂肪、肌肉组织区分。MRI在判定DIE病变时，是较TVS、TRS及体格检查更好的辅助手段。MRI在诊断DIE病变时敏感性并不十分理想，其原因DIE病变中纤维化组织成分较多，纤维间质的信号强度近似于肌肉，如出血囊小、或者无出血囊时，MRI难以辨别DIE病变。另外，MRI对距肛门8cm以上的肠道内异症结节难以识别。虽然在内异症最后诊断和分期方面MRI尚不能取代腹腔镜，但在术前腹腔镜术式的选择与术后病情监测方面具有较强优势。有学者报道在阴道、直肠放置超声胶浆后行MRI检查，敏感性和特异性可分别达到94.11％和100％。

　　3、CT

　　简单的CT或使用静脉造影剂往往不能清晰显示肠管形态，特别是没有明显占位病灶的肠管，因此联合应用水灌肠使肠管膨胀的检查方法较为适宜。这种方法可以获得多个增强显示的结肠薄层图像，肠道子宫内膜异位症根据大小和浸润深度的不同表现为邻近或穿透增厚肠壁的阳性增强的固体结节。多节段CT结合液体结肠扩张造影(muhislice computed tomography combined with colon distension by water enteroclysis，MSCYe)检查诊断肠管内异症患者的敏感度为98.7％，特异度为100％，阳性预测值为100％，阴性预测值为95.7％。

　　4、腹腔镜检查

　　腹腔镜检查是目前诊断子宫内膜异位症的“金标准”， 镜下可以直接观察病变，进行r -AFS分期，并可取材活检。但是，因为深部内异症病灶粘连隐蔽或定位于腹膜下空隙，作为诊断用途，腹腔镜探查术亦受到限制。

　　5、其他相关检查

　　(1)直肠乙状结肠镜检查可发现直肠和(或)结肠有否狭窄，粘膜是否受侵。如果粘膜受侵可以取活检病理检查，明确诊断;

　　(2)气钡双重造影：可以显示肠道外向内压迫造成的形态改变，但是并不能显示肠管本身和被浸润的厚度、压迫病灶的实际大小、无法与其他占位病灶鉴别;

　　(3)膀胱镜检查可以同时作活检检查，以排除膀胱肿瘤的可能性;

　　(4)输尿管镜检查也可以同时做活检，对于腔内型输尿管异位症的诊断意义较大;

　　(5)静脉肾盂造影可以明确输尿管梗阻部位;

　　(6)肾血流图检查可以评估肾功能情况。

　　6、血清学检查

　　(1)CA125测定 CA125在苗勒氏管起源的正常或病理学组织中有不同程度表达，尤其在上皮性卵巢肿瘤中高表达，但其血清水平升高亦可见于其他良恶性疾病或生理学状态如内异症、炎性反应及妊娠状态，缺乏特异性。血清CA125测定对子宫内膜异位症诊断有一定的临床意义，DIE血清CA125值测定可能升高，但非特异性，可用于监测疗效，判断复发情况较诊断更具临床价值。

　　(2)抗子宫内膜抗体(EMAb)

　　研究发现内异症患者EMAb的发生率为78％~80％，而未患内异症的正常育龄女性，在其血清或腹腔液中很少发现EMAb，其作为内异症辅助诊断标志物的价值正在进一步研究中。

　　要提高该病的诊断率，关键是加强对本病的认识，应仔细询问病史，如有月经期症状加重，同时有盆腔内膜异位症者应考虑本病。在月经周期的不同时间段做B超、CT、MRI等检查，病灶有不同的表现或变化则有助于诊断。