一、什么是先天性心脏病(先心病)?

　　孕妇妊娠期间，在怀孕初期的2-3个月内，是胎儿心脏和大血管形成的时期。在此时期内，如心脏、大血管的形成发生障碍，并因而引起心脏、血管的局部解剖结构异常，称为先天性心脏病。

　　二、先天性心脏病发病情况如何?

　　先心病已经成为出生缺陷的第一位原因，是围产儿死亡和儿童死亡的主要原因，在新生儿非感染性死亡疾病中占首位，其中约有80％为单纯性先心病。

　　出生后1年内先天性心脏病占活产婴儿的7‰～8‰，早产儿发病率是未成熟小儿的2～3倍，死产先心病发病率为活产儿的10倍，其中重症先心病约占20％。据此推算，我国每年约新增10～15万名先心病患儿，若未经诊治，约1/3患儿在出生后1月内夭折，约10％合并肺动脉高压，严重影响患儿的身心健康。

　　先心病患儿中约25％并存心外畸形，如肌肉、骨骼系统畸形(多指、上肢畸形、小头畸形)、耳聋、智力低下等。

　　三、先天性心脏病的发病原因有哪些?

　　先天性心脏病发病原因是多方面的，目前认为在遗传缺陷(染色体异常、单基因突变、多基因突变)基础之上，受环境因素影响而成。常见环境因素有

　　1、宫内感染、宫内缺氧，风疹病毒是引起胎儿CHD的主要罪魁祸首。孕妇感染了风疹病毒，尤其是在孕4~12周时，心脏畸形发生率可达15-20％

　　2、孕期使用致畸药物(如避孕药、阿司匹林、红霉素等)

　　3、物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触染料、油漆、涂料、有机溶剂(如二甲苯)、农药、除草剂、灭鼠剂等均增加先心病发病的危险

　　4、孕早期发烧可增加子代先心病发生的报道

　　5、孕妇在孕期吸烟和饮酒会增加胎儿先心病的危险

　　6、生活在危险的垃圾场周围和一些空气中含有有毒化学物质的区域，先心病的发病率明显增高

　　7、孕期患有糖尿病、贫血等均与先心病的发生密切有关

　　8、肥胖孕妇胎儿先心病的发生危险增加，可能与这些孕妇糖耐量下降有关

　　9、孕早期精神刺激也是先心病发生的可能危险因素之一

　　四、先天性心脏病是否会遗传?

　　先心病患者的同胞和子女中，先心病的发生率比一般人群高10～14倍，这些提示先心病具有遗传的特点。有先心病家族史者，孕期应监测胎儿心脏。

　　若母亲患有CHD，第二代患先心病的危险性约为10％，房间隔缺损，先证者同胞及子女再发风险率为2.5％～4.6％。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为1.2％～3.1％，先证者的同胞再发风险率为3.3％～4.4％，其子女为3.7％～4.0％ 。

　　若父母健康，第一个孩子患有先心病，第2个孩子患病的可能性为1～6％。若第一个孩子患先心病，其父母中任何一方也患有先心病，则第2个孩子患病危险增至3～18％。

　　若连续两胎皆为先心病者，再生先心病患儿的可能增至10％。

　　五、先天性心脏病分为几类?

　　根据病人是否有紫绀(紫绀指皮肤和粘膜呈紫色)，可粗略分为两大类：非紫绀型和紫绀型。非紫绀型包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄等。紫绀型包括法洛四联症、右室双出口、单心室等。我国常见的先心病依次为：房间隔缺损21.4％，动脉导管未闭21.2％，法洛四联症13.1％，艾森曼格综合症2.8％，主动脉缩窄1.4％等，同一个病人可以有两种或两种以上畸形并存。

　　六、先心病患儿有哪些主要表现?

　　1、心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。肝大，但外周水肿较少见。

　　2、紫绀：其产生是由于右向左分流而使静脉血分流入动脉血所致。出现鼻尖、口唇、指(趾)甲床青紫。

　　3、蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现下蹲，以缓解呼吸困难，这样可增加体循环血管阻力从而减少心内缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。

　　4、杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应，正常人血红蛋白约为130g/L，而紫绀型先心病患儿可增高至180g/L以上，甚至超过200g/L。

　　5、肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，患者大多数在40岁以前死亡。既往认为这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植，但随着科技的进步，心血管外科的迅猛发展，目前已开发出新型降肺动脉压药物，部分肺动脉高压的患者可以得到治愈。

　　6、发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。

　　7、其它：胸痛、晕厥、猝死。

　　七、怎样早期发现先心病患儿?

　　1、生长发育迟缓，喂养困难。

　　2、 生后即有紫绀，呼吸急促，活动耐力下降。

　　3、偶有一过性意识丧失、抽搐，随年龄增长出现喜蹲踞、杵状指，这类患儿较易早期诊断。

　　4、紫绀不明显。心脏听诊有杂音，轻者可无症状或仅有轻度症状，症状出现晚。这类患儿常被漏诊。

　　5、先心病患儿常有胸廓畸形。

　　八、先天性心脏病预后如何?

　　轻型：可以活至成年，甚至老年。重型：预后较差，紫绀型和复合畸形的病人，如未手术治疗，常难以成活至成年，有些在婴儿期即夭折。

　　九、如何预防先天性心脏病?

　　先天性心脏病发病原因尚未阐明，目前普遍认为系遗传因素与环境因素相互作用的结果。因此，预防措施主要有：注意妊娠卫生，避免接触致病环境因素;定期进行胎检，及早发现先心病。

　　十、先天性心脏病可自然愈合吗?

　　部分先心病有一定自愈率。小型继发孔房间隔缺损：3岁前自然闭合率较高，约为40％，18个月内自然闭合率高达80％。3岁前小型室间隔缺损：自然闭合率30～40％，小型膜部室间隔缺损1岁以内自然闭合率更高，流入部或流出部室间隔缺损不能变小或自然闭合。动脉导管未闭：生后15小时开始功能性闭合，1月后完全闭合，罂儿期后自然闭合率非常低。

　　十一、先天性心脏病人常规需进行哪些检查?

　　1、心脏彩色超声检查(即所谓彩超、超声或彩色多普勒检查);

　　2、心电图检查;

　　3、心脏正侧位片;

　　4、必要时行心导管检查和心血管造影检查进一步明确诊断，了解疾病严重程度

　　十二、何谓先天性心脏病介入治疗?

　　先天性心脏病介入治疗是在介入诊断的基础上进行的。在x-线电视、超声等引导下，将导管沿腹股沟血管送至心脏，对心脏测压、或造影等影像学诊断后，对病变部位做定量或定性处理，再选用特制的器材对病变实施封堵、扩张或栓塞的治疗方法。

　　十三、哪些先天性心脏病可以行介入治疗?

　　约50％以上先心病可通过介入治愈。常见的有房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、肺动脉分支狭窄、肺动静脉瘘、冠状动脉瘘、主动脉窦瘤破裂、法洛三联症、鲁登巴赫综合症、室间隔完整的肺动脉闭锁、异常主-肺动脉侧支、白塞氏病等。

　　十四、介入治疗的适宜年龄是多少岁?

　　1、动脉导管未闭：6个月以上即可行介入治疗。

　　2、房间隔缺损和室间隔缺损：因3岁前有一定自愈率，需3岁后进行。

　　3、肺动脉瓣狭窄或闭锁：3月以上即可行介入治疗。

　　4、其它先心病根据病情，年龄弹性较大。

　　十五、何谓继发孔房间隔缺损?

　　房间隔缺损是一种由于心房的间隔发育障碍，两心房之间存在缺损，使血液通过缺损从左心房向右心房分流的一种先天性心脏病，其发病率约占先心病的12～20％。它分两大类，继发孔型和原发孔型。继发孔型房缺适合介入治疗。

　　十六、继发孔房间隔缺损治疗术后有何注意事项?

　　介入治疗术后，小儿全麻苏醒后，2小时后方可进食水，成人术中行食道超声检查者，也需术后2小时后进食水。穿刺部位盐袋加压6小时，术侧下肢24小时不能屈曲，24小时后可拆除纱布。术后复查正常者，2～3天即可出院。术后避免感染，3个月内避免剧烈运动，术后1个月、3个月、6个月门诊复查。

　　十七、继发孔房间隔缺损治疗效果如何?

　　既往继发孔型房缺需开胸手术方可治愈，病人需要闯过全麻关、开胸手术关及术后恢复关。创伤大、恢复慢、住院时间长，即使手术顺利，术后刀口瘢痕往往影响生活质量。而介入治疗操作简单，成功率在99％以上，不开胸，创伤小，恢复快，住院时间短，无疤痕，已成为房缺治疗首选方法。

　　十八、何谓卵圆孔未闭?

　　胎儿心脏发育过程中，一个继发隔与另一个原发隔发育完整时将左右两心房分开，两隔之间可残留活瓣状孔道，即卵圆孔。胎儿在母体子宫内生长发育阶段，需依靠卵圆孔将含营养血液送向全身。胎儿出生后，胎儿血液循环终止，左心房血液压力较右心房高，活瓣关闭。如残留活瓣孔道未闭，即为卵圆孔未闭。正常人约25％有卵圆孔未闭。

　　十九、卵圆孔未需治疗吗?

　　卵圆孔未闭本身不会引起血流动力学改变，但年龄大于40岁者，尤其女性，如有下肢静脉血栓形成危险(如妊娠、下肢静脉曲张等)，右心血栓可通过卵圆孔进入左心，引起脑栓塞、偏头痛，此时可考虑行介入治疗封堵未闭卵圆孔。

　　二十、何谓动脉导管未闭?

　　动脉导管主位于主动脉弓降部与肺动脉之间的一条管道，是胎儿循环的重要通道。出生后，肺血管打开，动脉导管关闭，如关闭机制有先天缺陷，即构成临床的动脉导管未闭。以往动脉导管未闭主要靠开胸手术结扎治疗，有一定再通率。目前，介入已成为动脉导管未闭的首选治疗方法，对开胸结扎术后再通患者，亦可行封堵治疗，不需再次开胸。

　　二十一、何谓动脉导管未闭介入治疗?

　　动脉导管未闭介入治疗指通过穿刺腹股沟血管，建立钢丝轨道，沿轨道送入磨菇型封堵器，置于未闭的导管内封堵动脉导管。封堵法避免了结扎点断裂引起致命大出血的危险。

　　二十二、动脉导管未闭介入治疗与外科修补手术相比有何优点?

　　外科结扎动脉导管需开胸，创伤大，康复和住院时间长，有一定的危险性及手术并发症，如喉返神经麻痹约2～5％，动脉导管再通约2～3％，手术死亡率约0.5～1％，成人患者由于导管脆性增加，结扎点开裂可引起致命性大出血。介入治疗从导管内部栓塞，不影响导管壁，具有安全、疗效可靠、方法简便、康复和住院时间短等优点，已成为首选方法。

　　二十三、何谓肺动脉瓣狭窄?

　　先天性肺动脉瓣发育不全，使瓣叶交界融合，瓣叶增厚，开口狭窄，使右心室射血受阻称肺动脉瓣狭窄。

　　二十四、何谓肺动脉瓣狭窄介入治疗术?

　　开胸手术治疗肺动脉瓣狭窄是将粘连瓣叶切开，而介入治疗通过股静脉送入球囊，将粘连的肺动脉瓣扩张开，降低右心室射血阻力，具有安全、微创、住院时间短等优点。

　　二十五、肺动脉瓣狭窄介入治疗效果如何?

　　美国FDA于1987年正式批准介入疗法治疗儿童和成人肺动脉瓣狭窄。外科手术创伤大，手术死亡率约3％。而介入治疗操作简单，技术成熟，康复快，住院时间短，长期随访症状改善明显，术后再狭窄发生率极低。

　　二十六、何谓室间隔缺损?

　　先天性室间隔任何部位出现发育不全，或后天室间隔完整性被破坏，造成血液从左心室流向右心室，称之为室间隔缺损。

　　二十七、室间隔缺损介入治疗和开胸手术相比有哪些优点?

　　既往室间隔缺损主要通过开胸手术修复，有时需切开三尖瓣或右室壁操作，创伤大，手术死亡率约为2～5％，术后心肌瘢痕可致室性心律失常。肌部室缺位置深，表面不平整，外科修补困难，残余分留机率较大。对于后天性室间隔缺损，如心肌梗死后室间隔穿孔，外科手术死亡率为20～40％，而介入治疗安全有效。我院已完成室间隔缺损介入治疗600余例，手术创伤小，住院时间短，疗效确切。

　　二十八、介入治疗术后家长应注意什么?

　　1、术后一个月内应限制患儿活动量，一月以后应逐渐增加活动量并观察活动后有无明显气短、心率增快现象。如有出院带药，应按时服药。

　　2、预防感冒。特别是术前就易反复发生呼吸道感染的患儿或有肺动脉高压的患儿，术后更要注意。

　　3、房间隔缺损和室间隔缺损介入术后需服用阿斯匹林6个月，以免发生血栓栓塞。

　　4、一般出院后即可上学。

　　5 、术后1、3、6个月时应去医院复查。

　　二十九、行食道超声检查前注意事项有哪些?

　　行食道超声检查前，必须查肝功能、肝炎。检查前1天最好进食易消化食物，来院检查当天早晨不能进食水。检查前安装了活动假牙者一定取下，否则有假牙脱落误入气管的危险。在经食道超声检查中病人要控制呼吸频律，尽量使呼吸频律减慢，而加大呼吸深度，这样会减少恶心，如有口水可自动流出。检查后2小时方可进食，以免误吸入气管造成窒息。

　　三十、 何谓先天性心脏病心导管和心血管造影检查

　　心导管检查是由外周血管插入各种功能导管，到达心脏和大血管进行压力测量、抽血样获得资料，通过计算做出精确的生理诊断。心血管造影是将心导管送入一些重要的心腔和血管内，注入造影课剂，更准确做出心脏解剖诊断。虽然超声心动图等影像技术的发展，使一些简单先心病可直接确诊，但对于婴儿及复杂先心病的诊断，心导管和心血管造影仍为最后决定诊断的方法。

　　三十一、心导管和心血管造影检查的适应症有哪些?

　　1、复杂先心病需要进行准确的解剖和生理方面评价。

　　2、左向右分流先心病伴肺动脉高压，了解肺动脉压力和阻力。

　　3、主动脉弓病变，明确病变长度和程度。

　　4、周围血管病变的评价：如肺动脉分支、主动脉侧支、肺静脉和冠状动脉等。

　　5、先心病新手术方法术后疗效评价。

　　三十二、什么是肺动脉高压?

　　肺动脉高压是进行性加重的肺动脉压升高，休息状态下肺动脉平均压超过20mmHg，运动状态下超过30mmHg，平均肺小动脉压低于15mmHg。用超声心动图估测肺动脉压力时，肺动脉收缩压大于40mmHg诊断为肺动脉高压。

　　可粗略分为特发性肺动脉高压和继发性肺动脉高压，明确诊断肺动脉高压患者，如未合并先心病，多在数月到数年内发生进行性缺氧，右心衰竭和死亡。明确诊断后2.8年，半数患者死亡，死亡率与心功能分级密切相关。NYHA心功能分级Ⅰ-Ⅱ级的患者，平均存活率6年，心功能Ⅲ级患者平均存活率2.5年，心功能Ⅳ级患者平均存活率只有6个月。

　　未适时治疗的先天性心脏病常发展为肺动脉高压，国外报道约28％先心病患者合并肺动脉高压，室间隔缺损、动脉导管未闭肺动脉高压发生率高。我国医疗资源不平衡，先心病诊断和治疗时多已过了最佳时机，肺动脉高压的发生率更高。先心病继发肺动脉高压5年或10年生存率较高。肺动脉高压发展至口唇青紫时，称为Eisenmenger综合症，其死亡率最高，约为20.6％。

　　三十三、先心病合并重度肺动脉高压可以治疗吗?

　　既往认为，重度肺动脉高压治疗较为困难，既往主要靠临床经验，应用一些常规治疗心衰的药物对症治疗，不能行介入或外科治疗。目前，经过不断努力，目前已开发出口服、静脉、和雾化吸入三种特效治疗肺动脉压力的药物，如伊洛前列素雾化和静脉制剂，内皮素受体拮抗剂口服剂，5-磷酸二酯酶抑制剂口服剂等。目前国内已引进有上述三种药物，通过规律治疗，肺动脉压力降低后，可通过介入或手术治疗先心病。我院已有不少患者应用上述药物后，完成了先心病的介入治疗。