膈肌肌纤维发育不良或萎缩，出现膈的位置上移，分先天和后天性两种，先天性膈膨出指胚胎时膈肌发育障碍，发育不全，腹内正压和胸腔内负压增高，膈肌本身逐渐伸长变薄，上升入胸腔内，膈肌的全部或一部分发育不全，致成全膈或单侧膈膨出;局部受累可引起部分膈膨出(如前面，后外侧及正中部位)。先天性膈膨出可合并其他内脏畸形，如肺发育不全，胃逆转，肠旋转不良和异位高肾等，后天性膈膨出的原因多为膈神经受损引起的膈麻痹，膈下感染也可并发膈膨出。局部膈膨出多见于右侧。膈膨出若为完全性，可使食管进入胃的角度变小，食物通过障碍，发生返流。胃底亦可扭转或升高，食物不易通过贲门和幽门，完全性膈膨出的儿童患者可出现呼吸困难，食欲不振，间歇肠梗阻。单侧和局限膈膨出多无症状。
该病可发生于任何年龄，男性多于女性，比例约2～3：1。

　　病理

　　本病的原因尚无一致意见。一侧性多发生于左侧，局限性多见于右侧膈顶内前方，二者均可发于两侧，但较罕见。大多数认为膈膨升是由于膈肌全部或局部发育不全、萎缩和麻脾所引起，在病理上膈膨升的膈为一层纤维性薄膜，除膈肌纤维性先天性发育异常外，可能与继法与肺发育不全使膈肌下降能力减弱有关。而后天性多由神经原性和肌原性因素造成。如外伤、手术、纵膈疾病等损伤神经兼有腹压增高，胸压减低等因素导致发病。临床表现：

　　一般无任何自觉症状，或出现咳嗽、呼吸困难、胸痛、上腹不适、呕吐、吞咽困难等。新生儿因膈膨升压迫心脏，纵膈摆动，出现严重呼吸困难和紫绀等症状，急需手术治疗。

　　影像学表现

　　1、膈顶显示完整的弧形阴影，明显升高，可达三、四后肋或高达第二肋间隙。其下紧贴胃泡及含气肠曲，右侧膈膨升易发生间位结肠，而误为游离气体。

　　2、膈的动度减弱，完全消失，甚至出现矛盾运动。

　　3、因膈膨升产生推压征象，心影纵膈移向健侧，随呼吸纵膈摆动明显。肺组织受压可出现盘状肺不张。

　　4、左侧出现膈膨升如伴发胃扭转，钡餐检查胃呈纵轴翻转，紧贴膈下如虾状。

　　5、由于肌纤维稀少，甚至缺如膈明显变薄，CT三维成像呈弧线状阴影。

　　局限性膈膨升多见于右侧内前方，呈半圆形阴影，突向肺野，密度均匀，境界清晰，吸气明显，呼气变平，深呼吸可不显示。侧位与心影重叠，局密度增高，很似叶间积液或中叶病变。CT三维示膈顶下局限突出的肝脏阴影与膈膨升的膈范围相对称。侧位片与心影重叠，右侧略偏后，为实性阴影，而左侧则偏前，为含气胃泡影。