无精子因子的微缺失是无精子和严重少精子男子常见的基因改变之一,目前已知无精子因子微缺失主要分布在Y染色体长臂近、中、远3个重叠区域,分别称为AZFa、AZFb、AZFc。
无精子因子在临床检测中有如下几个方面的用途:一是无精子因子微缺失的位点与精液类型的关系。比如生殖功能障碍者,AZFa和AZFb上的缺失时,患者出现无精子症的几率要比严重少精子要大。
二是无精子因子微缺失既可以表现为特发性不育,也可以表现为隐睾。
隐睾和睾丸下降不全是最常见的男性分化异常,由于腹部温度较高,常伴有精子生成障碍和睾丸癌的高发性,而AZF微缺失能造成生殖细胞发育过程中某一阶段的中止,并以某种特征性的睾丸病变形式表现出来。
如性反转综合症:46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子。
三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。
对于这类病人进行AZF微缺失筛查,既可以帮助诊断又可以避免试图提高静脉曲张患者精子数量的无谓治疗如外科手术等。
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