肾脏囊性疾病，是以肾脏出现“囊性病变”为特征的一类疾病。随着产前诊断技术的提高，此类疾病在胎儿期被更多的发现。胎儿期常见的此类疾病有以下几种：

　　1、多囊性肾发育不良

　　本病无家族倾向，无性别差异，多为单侧发病。

　　肾脏失去正常形态，被大小不等的多个囊样结构所代替，外观像一堆葡萄，囊壁薄而透明，互不相通。一般无正常肾组织，囊肿间组织内可含有软骨灶，肾小球、肾小管呈初级形态。常伴患侧输尿管闭锁或开口异位。

　　单侧病变者约5％-10％的病儿可有对侧肾积水，约15％的病儿对侧可有膀胱输尿管反流。双侧病变患儿可有羊水过少或肺发育不良，可伴Potter面容。单侧病变可做肾切除手术，双侧病变者在新生儿期即出现呼吸衰竭而死亡。

　　2、髓质海绵肾

　　男性多见，系先天发育异常，多为双侧发病，一般无家族史。

　　病变局限于肾锥体，乳头集合部扩张形成大小不等的囊腔，切面外观似海绵，内含胶冻样凝块和小结石。

　　本病多无症状。但可在任何年龄发病，主要表现为反复血尿、尿路感染，髓质内小结石可引起肾绞痛。

　　无症状及无并发症者无需治疗，有症状者对症治疗。

　　3、常染色体隐性遗传多囊肾

　　本病为常染色体隐性遗传性疾病，发病机制不明。

　　双肾明显增大，外形光滑，切面呈蜂窝状。

　　本病无法治愈，只能对症处理。必要时可进行肾移植。重症者往往在新生儿期因肺发育不良，呼吸衰竭死亡。