Polad综合征又称胸大肌缺损、短指并指综合症,是由于胚胎第三周,上肢胚芽发育受阻或分化障碍所引起,典型症候群包括胸壁、脊柱及上肢畸形,其发病率为1/7000-1/100000.少数有家族史,多为散发。男女比例为3:1。Polad综合症的病变多位于右侧,约占75%,也有双侧发病的。其胸部表现主要有:胸大、小肌缺失;
2-4肋类软骨和前方肋骨畸形;背阔肌、三角肌、棘上肌和棘下肌不同程度的发育不良。女性还包括乳房发育不良或未发育。男性患者还可见皮下脂肪组织发育不良。
常见的上致畸性有并指、短指。多数患儿有肢体发育不全,但程度各异,有的是一根手指指骨发育不全,有的是全手手指缺如,甚至整个上肢发育不全。其合并畸形有脊柱侧弯、高肩胛、右位心、漏斗胸、肾发育不全、脚发育不全、遗传性球形红细胞增多症、白血病、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤等。
相关文章