葡萄糖转运子1缺乏综合征（Glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS,)是由De Vivo于1991年首先报道的，至今国际上已报道病例上百例。2008年我们诊断了国内首例葡萄糖转运子1缺乏综合征，至今已诊断8例患儿。本病的表现复杂多样，根据临床表现分为经典型及非经典型。经典型患儿表现为婴儿期发病的难治性癫痫，中到重度的发育迟缓及获得性小头畸形，还可有嗜睡、轻偏瘫、共济失调等。其中癫痫发作始发于2岁前的为早发型，癫痫发作始发于2岁后为晚发型。非经典型葡萄糖转运子1缺乏综合征患者表现为智力低下，持续性或阵发性运动障碍，包括共济失调、舞蹈、肌张力不全等，不伴癫痫发作，症状的出现与加重多与饥饿、劳累有关。

　　脑脊液葡萄糖含量降低但血糖正常，脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。

　　葡萄糖转运子1缺乏综合征呈常染色体显性遗传，但家族性病例少见，多为散发病例。致病基因为SLC2A1，其编码蛋白葡萄糖转运子1（Glucose transporter 1，GLUT1）在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞膜上表达，具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。葡萄糖转运子1可以将葡萄糖转运至大脑为其提供重要的能量。SLC2A1基因突变使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。

　　葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的神经系统疾病，生酮饮食是本病最为有效的治疗手段，通过给大脑提供替代“能源”酮体，缓解临床症状，显著改善患者的预后。抗氧化剂硫辛酸的治疗可能有效，尚待进一步研究。咖啡因类和苯巴比妥类等可抑制葡萄糖转运子的功能，应避免使用。

　　由于既往对本病的认识不足，患者经常被诊断为癫痫，而应用各种抗癫痫药物治疗，但抗癫痫药大多对本病疗效不佳，患儿癫痫发作难以控制，智力运动进行性受损，预后不良。因此，提高对本病的认识，作到早诊断、早治疗，对改善患者预后尤为重要。