☆ 何为生长激素缺乏症

　　因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍，身材矮小者称为生长激素缺乏症。原发性生长激素缺乏症多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童2个标准差以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述症状外，尚有原发病的种种症状和体征。本病一旦确诊，开始治疗年龄愈小，效果愈好。目前已广泛使用的有国产基因重组人生长激素。

　　☆ 生长激素缺乏症的临床表现

　　原发性生长激素缺乏症中有少部分具有遗传性，可为常染色体隐性、显性遗传或性联隐性遗传，家族成员中数人患病。

　　(1)出生时身高体重正常，3-6个月后出现生长速率减慢，每年小于4厘米，2-3岁时身高明显低于同龄儿童。

　　(2)匀称性矮小。

　　(3)面容幼稚、皮下脂肪丰满，声音尖细。

　　(4)骨龄延迟。

　　(5)青春发育迟缓。

　　(6)智力正常。

　　(7)生长激素激发实验：生长激素峰值〈5ng/ml为完全性生长激素缺乏，5-10ng/ml为不完全性生长激素缺乏。

　　(8)胰岛素类生长因子IGF-I、生长因子结合蛋白IGFBP3低于正常。

　　(9)头颅蝶鞍X线光片可发现蝶鞍容积小，头颅MRI可显示垂体缩小，垂体后叶移位、消失及垂体柄消失等。

　　(10)如伴有甲状腺激素分泌不足或肾上腺皮脂激素分泌不足，可出现相应的临床表现。

　　☆ 主要诊断依据

　　①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下，

　　②生长缓慢，生长速度<4cm/年，

　　③骨龄落后于实际年龄2年以上，

　　④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏，

　　⑤智能正常，与年龄相称，

　　⑥排除其他疾病影响。

　　☆ 生长激素刺激实验

　　生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定，正常人血清GH值很低，且呈脉冲式分泌，受各种因素影响，故随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L)，可排除GHD。因此，怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。

　　生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值<10μg/L，即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L，为GH无完全缺乏。GH峰值5―10μg/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。一般多选择精氨酸加可乐定或左旋多巴试验。此外，若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体，须作GHRH刺激试验。