有少数儿童到了应该发育的年龄生长却停滞下来了，也不发生相应的性发育变化，这就是所谓的生长延迟和生长障碍。延迟和生长障碍患儿都表现为身材矮小，性器官和第二特征发育不良，但其实质还有一定的区别的，生长延迟是指儿童的生长发育虽然推迟了，但最终还能达到正常水平，生长障碍是指正常的生长发育进程被阻断，不经治疗就不能再发育。

　　什么是遗传性矮小症

　　有些儿童生长变化正常，身材匀称，有明显的生长突增表现，性器官和第二特征，也发育良好，他们唯一的体征就是身材矮小。这些孩子完全是健康的正常的，其身材矮小是家族遗传性因素引起的，因为他们的父母平均身高明显降低，兄弟姐妹中也大多数是矮个。对他们不需要任何治疗，用生长激素或雄激素去刺激生长也完全无效，因为他们本人及其父母的激素水平是完全正常的。

　　什么是青春期生理性延迟

　　有些儿童在出生时身长体重都很正常，不过生长速度缓慢。到13-14岁时，别的孩子都开始了生长突增，他们的身高却还只有相当于8-9岁的正常孩子;骨龄也延迟，而且延迟的程度与身高的延迟相一致。这些儿童的青春期发育一般也晚3-4年，这类生长延迟是由于遗传因素引起的，孩子的父母或亲属中往往也有各种生长与性发育延迟的表现。凡有青春期生理延迟的儿童发育节奏缓慢，但身材匀称，这一点可与许多其他内分泌障碍患儿鉴别。使用雄激素(睾丸酮等)治疗有短期治疗，但最好不要滥用，因为雄激素既促进身高的生长突增，同时又加速骨骺愈合，而且往往对后者的影响作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生长的进程，最终身高反而会减少。

　　内分泌异常与生长障碍

　　影响生长发育最常见的内分泌原因有两种，即生长激素缺乏和甲状腺激素缺乏。生长激素缺乏多数是特发的，只有少数继发于颅内病变，如颅咽管瘤等，这些肿瘤多数是良性的，可以做手术切除。特发性生长激素缺乏症的发病率约为1/10000，有遗传性，男女比例约为4：1。这些儿童身材矮小，严重的表现为侏儒，但智力一般是在正常的范围。对这类患儿使用生长激素可取得良好的疗效，但治疗时期很长(从儿童期到青春期需全程治疗，每周2-3次肌注)，直到生长自然停止。如果患儿还同时伴有其他垂体激素缺乏的，就应同时对症治疗。

　　缺乏甲状腺激素也会使生长停止。因为甲状腺激素是促进细胞分化的重要因素，所以患儿除个体矮小，性器官不发达等外，还会有智力低下(因为大脑细胞分化不全)，面容愚蠢等表现。如果甲状腺激素分泌不足出现在大脑神经细胞迅速分化的胎儿期，病情更严重。因此，国外近年来对新生儿使用血内甲状腺激素测定的常规筛选方法，以求及早诊断治疗可获得良好效果。

　　垂体促性激素分泌缺乏对生长的不良影响也很常见。在女孩，可表现为卵巢发育不良，第二性特征缺乏，不过智力多数还比较正常。这些女孩子青春期尿里的促性激素含量仍极少，男孩子则引起继发生睾丸功能性低下，这些男孩子的生殖器官和第二特征迟迟不发育，阴茎如婴儿型，阴毛，腋毛稀少，没有胡须。由于睾丸酮分泌不足，患儿肌肉细弱无力，胸肩狭窄，骨骺愈合明显延迟，长骨则继续增长，结果四肢长度超出正常人，表现出特征性的细高个子。