染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。

　　染色体病通常可分为：

　　1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

　　2、结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

　　最常见的染色体疾病21三体综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10％，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

　　染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。

　　在临床上表现为，试管婴儿胚停或发育不全，易出现自然流产的等症状，所以我们会选择供卵试管婴儿，以便生产出正常的宝宝。