个案摘要

　　宝贝K，5月龄，不注视妈妈，不易逗笑，爱哭。第2胎，大孩子患孤独症，母亲很警惕，看医生。

　　宝贝L，3岁余，上幼儿园一个月，幼师多次反应不合群，不听从指令，尖叫等，以致拒收，家长被迫求医。家长解释说：宝贝“其实很聪明的、能背诵唐诗多首、有个性。”

　　经检测、评估，医生告知：宝贝K，心理发育偏离正常轨迹;早期干预、定期监测。宝贝L，初步诊断为孤独症，建议康复、进一步完善检查。

　　孤独症简介

　　孤独症又叫孤独症谱系障碍，是一组起病于童年早期、由于神经发育异常导致的心理发育障碍，以社会交往 / 交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要临床表现。随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的广泛性中枢神经系统发育障碍性疾病。

　　孤独症缺乏特效治疗，预后差，60~70％需终生照顾。重度患者会造成终身残疾，轻度患者成年后可能出现情绪障碍和反社会行为，造成巨大的经济和社会负担。但若能早期发现、早期干预、早期康复还是有望获得较好的疗效。

　　早期警示

　　孤独症由发育障碍所致，起病于三岁之前，早期有哪些迹象呢?

　　一、1岁以内异常表现

　　1、缺乏依恋行为，如：不能眼对眼注视，被逗惹时不看逗惹者，也不笑，对母亲的到来或离去无所谓，不认生等。

　　2、对光和声音过度敏感，表示出摇摆或奇特的手指动作。

　　3、呼呀学语声很少

　　4、睡眠规律不易建立

　　二、1~3岁异常表现

　　1、 缺乏面部表情，被拥抱时无相应期待抱的姿势;呼唤名字常无反应;不会用眼神、手势、势态表达自己的需求。

　　2、对周围小朋友不关心，喜欢独自玩;不会玩扮演性游戏。

　　3、 总是以同一方法摆弄玩具，成为固定的模式，不许别人改变。

　　4 、机械地重复模仿别人的言语，自顾自地说话，无原因的反复喊叫;无故大笑或突然发笑。

　　5、过份依恋某个物体，整日不愿释手，如：一块手帕。

　　6、对声、光、痛觉等可反应过敏或迟钝。如：怕尖锐的高音、怕光;打针不哭、摔倒了不叫喊等。

　　7、一岁前已经会说的有意义言语又逐渐消失。

　　家庭对策

　　约90％的孤独症儿童在24月以内出现异常表现，50~60％在12月以内出现。调查显示，从出现症状到引起家长担心的时间间隙达1年，从家长开始担心到转诊评估的时间间隙至少1年以上，开始肯定的担心与寻求帮助多在2岁或2岁以后。

　　儿童早期处于生长发育快速期，定期监测发育水平，一旦发现偏离正常轨迹，及时在专业人员指导下进行干预、康复，无需纠结于诊断，也别去碰运气。孤独症早期不易确诊，而一些影像学检查、生化指标等，主要用于排除器质性疾病的鉴别诊断，对孤独症的诊断缺乏特异性。可以查查发育障碍的病因，但不必等待结果再治疗，因为孤独症的病因目前还处于探索途中。