1、病例介绍

　　患者，女，33岁。已婚，育子健康。病人出生时，右臂及双手发育畸形，活动功能减退。患肢随年龄逐渐增长。近5年右上肢生长迅速，右前臂及手部巨大、指骨粗长、弯曲、形状怪异，右上肢增长下垂达膝部以下，右手掌巨大超过人头。无家族史。

　　查体：右上肢长81cm，肩部以下明显粗大，腕部粗围29.2cm。右大拇指长13cm，宽 6.6cm，粗围20cm。右食指长15.5cm，宽10cm，粗围30cm。合并在一起的右中指和无名指长16cm，宽13.2cm，粗围39cm。右手掌长21cm，宽16cm，厚12.3cm。右上肢皮肤有三条缩带。左上肢长67.2cm，腕围19cm。左第3、4指并指长15cm，宽6cm，粗围20cm。左小指长11cm，宽5.2cm，粗围15cm。右小指及左第1、2指形状基本正常。双侧腕关节活动受限，皮肤感觉正常。

　　辅助检查：X线检查：胸片：双肺纹理稍微增粗。右胸廓较左侧小。胸腰段生理曲线轻微右侧突。

　　双上肢平片：(1)先天发育畸形：右上肢巨大、粗长、巨手、双手畸形。右肱骨头变形。双手巨指症、以右侧为甚。双手第3、4指远节指骨融合、并指畸形。右上肢软组织特厚。左手变形、软组织肥厚。(2)双上肢全关节(除外左肩关节)退行性骨关节病，双腕部诸骨骨结构不清晰，以右侧为甚。右肘关节骨端对位紊乱。右腕关节半脱位。(3)右前臂软组织内有粗大血管影。(图1、图2、图3、图4(略))

　　右上肢深静脉造影：右手部静脉网扩张，前臂深静脉轻微扩张，上臂深静脉显示稍差，深静脉尚通畅。

　　化验检查：血常规、肝肾功、血沉、类风湿因子、血流凝时间、DNA等均正常。心电图正常。B超：肝内钙化灶。上肢淋巴显像：双上肢淋巴回流不全阻塞且以右上肢为甚，考虑为先天发育异常所致。

　　2、讨论

　　先天性巨肢症，系骨关节发育畸形所致，在出生时已存在。畸形主要为骨关节发育或分节异常，前者形成各骨的不发育、发育不全、发育不良和过度发育;后者形成多余骨、联合畸形和错分节。此外，肌肉、肌腱和韧带的发育异常也可引起骨关节的先天畸形。畸形可发生在任何部位，单独存在或多种异常同时存在。巨肢的骨骼和软组织均肥大，范围大小不一，小的仅累及一或指(趾)，大的可波及一侧肢体。生长速度较健侧为快，并随年龄而增长。可有以下几种类型：(1)节段性肥大，巨肢累及一肢体的全部或一部分，以巨指(趾)最常见。(2)半侧肥大，即身体的一侧肥大。(3)交叉性肥大，身体的一侧或一部分肥大，合并对侧的一个或多个节段肥大。肥大肢体软组织似水肿样表现，皮肤粗糙，毛发粗长。并指(趾)，单侧或双侧均可发生，常发生在第3、4指(趾)之间，亦可多指合并，连接指间的组织可仅为软组织，也可部分骨连接。先天性巨肢症，X线表现主要为骨骼大小、形态、数目、位置和软组织等异常改变，骨结构一般正常。肥大肢体的关节因过度负重，常较早出现骨关节病。X线检查是诊断本病的主要方法，其结果是诊断本病的主要依据。