美国著名影星安吉丽娜。茱莉在《纽约时报》撰文说她因携带BRCA1突变基因预防性切除双侧乳房,引起医学界的震憾,有人支持,有人怀疑这种做法。茱莉用个人极端来唤醒广大妇女对这种疾病的警觉,其行动堪称勇敢。但从医学视觉,她为什么做出预防性切除双侧乳房这一大胆又迫不得已的决定?需要深入的剖析和研究。
由于她她母亲2007年因卵巢癌去世,这一家族史让警觉的医生给她进行了基因检测,结果显示BRCA1阳性,提示她有87%患乳腺癌的风险,有关乳腺癌存在遗传因素早为医学界所肯定,直至1990年,研究发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1,它位于人体细胞核的第17号染色体上。1994年,研究者在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。这两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因称为“抑癌基因”,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。这两种基因的结构如果发生了某些改变、“突变”,它所具有的抑制肿瘤发生的功能就受影响。目前已发现这两种基因的突变有数百种,除了与乳腺癌和卵巢癌有关,与人体的其他很多癌症都有关系。
有人研究这基因突变相关的癌症的终身风险,显示BRCA1患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,BRCA2分别是50%-85%和10%-20%。
朱莉的母亲是法裔加拿大人。美国的资料显示,在3亿多美国人中携带有该基因突变的,在德系犹太人, 冰岛人,法裔加拿大人中比例高,而亚裔中比例较低。这是为什么美、北欧国等地域乳腺癌发生率高于亚洲国家的原因。国内对一级或者二级亲属中有患卵巢癌或者50岁以下的乳腺癌,推荐进行BRCA1/2的基因检测,如果检测阳性以后,通过手术、化疗等一些手段有助于降低风险。检测基因突变阳性,是否就必须进行预防性乳腺切除?很难说yes or no,医生告诉茱莉,她检测到这个基因的某种或者某些类型的突变,她的风险高达了87%,加上她母亲因患卵巢癌去世,当时37岁的朱莉在得到丈夫支持下采取了预防性双侧乳房切除。作为一个好莱坞明星,很多人大吃一惊!手术很完美,结局很理想。
可是,这不单是切除乳腺的外科技术,还有重建乳房的复杂性和昂贵的医疗费用,一般的女性是承受这两方面的压力,对于她们更重要的重视发生这种癌症的可能性,定期体检,做到三早:早发现,早诊断,早治疗。
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