9号染色体的臂间倒位较为多见。在人群中的发生率达1%。由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,携带者表型正常, 一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象,也就可以认为是正常的。也有报道认为:9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性,如倒位区带超出了次缢痕区,在形成生殖细胞的减数分裂过程中,根据配子形成中同源染色体节段相互配对的规律,它将形成特有的倒位圈。经过在倒位圈内的奇数交换,可形成四种不同的配子。一种为正常染色体,一种为倒位染色体,另两种由于倒位片段和另一正常染色体的相应片段发生互换而可形成两种均带有部分重复及部分缺失的重组染色体。重组染色体与正常配子受精后,造成遗传物质的不平衡,出现缺失或重复而造成流产、不孕或娩出畸形儿,引起不良生育史,使胎儿丢失。但是,9号染色体的臂间倒位与疾病的关系仍然不清楚。从遗传的角度来时,可以认为9号染色体的臂间倒位携带者不能认为是染色体异常,是可以通过试管婴儿受孕并生育。
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