唐氏筛查是将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，结果为“高风险”，表示胎儿患病的几率较高，也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐氏儿”的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。当结果为“高风险”时，应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果检查结果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

　　羊膜腔穿刺适宜孕18～22+6周的孕妇。

　　无创DNA监测适用人群

　　1、 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

　　希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

　　6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。