随着超声诊断技术及超声仪器的不断发展和临床经验的积累，孕期超声检查已成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常、筛查胎儿染色体异常高危人群的重要手段。自卫生部《产前诊断技术管理办法》实施以来，产前超声诊断得到了较快发展，同时孕妇的优生优育观念日益增强，对产前胎儿超声检查有了更多的认识和更高的要求。而我国人口多，地域广阔，城乡差别较大，对产前超声检查的时机、内容、仪器、医师技术水平的要求及收费标准较难统一，超声检测胎儿畸形的检出率在不同的地区、医院还存在很大的差异。为此，根据卫生部颁布的产前诊断技术管理办法，参考“产前超声检查指南”，国内专业超声协会编写了《产前超声检查规范》，这是超声专业的专科性标准和文件，目的在于规范产科超声检查和提高产科超声检查质量，是产科超声检查应予以遵循的总体标准和原则。

　　根据产前超声检查规范，产科超声检查可分为三类：

　　①常规产前超声检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查。主要用于评价胚胎及胎儿生长发育、胎盘、羊水等情况。

　　②系统产前超声检查：包括早中孕11～14孕周及18～24孕周进行的胎儿系统超声检查。以筛查胎儿畸形为目的。

　　③针对性检查。在临床工作中因孕妇和超声设备的具体状况，仍难免有一些偏离或超出，而且，近年来孕期超声检查日渐早期化、多次化，因此，胎儿超声检查的时机、次数和流程的合理选择及其超声检查的安全性已成为临床医师及孕妇所关注的问题。

　　1、产前胎儿超声检查时机的选择

　　胎儿在宫内的发育是连续的过程，其超声图像在不同发育时期会有不同的特点。不同孕期超声检查能发现不同类型的胎儿异常，但不能发现所有胎儿结构畸形。随着胎儿各脏器的发育，其隐蔽的畸形或异常逐渐显露，而一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内检出。与染色体异常相关的一些超声软性标志，如脉络丛囊肿、肾盂扩张等可随妊娠进展而消失。因此，产前胎儿超声检查的时期非常重要，每一个时期都有不同的观察重点，一旦错过最佳时期，必然导致检查结果的不确定性。为了能最大限度地尽早检出胎儿畸形和减少漏诊，以便临床及早决策、减轻孕妇及社会负担，选择适宜的超声检查时机、次数、内容及方法至关重要。根据产前超声检查规范，结合我国具体的医疗情况，我们认为整个孕期进行4-6次超声检查为宜，其相应的时间段分别是：

　　1.1早期妊娠常规超声检查：在停经6～8周左右应进行一次常规超声检查。此期主要确定是否为宫内妊娠，妊娠囊位置及数目，评估孕周、是否有心搏，诊断多胎妊娠、排除妊娠有关异常(异位妊娠、葡萄胎、胚胎停育)及其他妇科疾患(盆腔肿块、子宫畸形)等。对多胎妊娠而言，早孕期还是判断其绒毛膜性和羊膜性的关键时期。

　　1.2早孕期(11～14孕周)系统超声筛查：在此时期可进行胎儿遗传学超声检查以筛查胎儿染色体异常高危人群。重点测量胎儿颈项透明层(NT)、鼻骨，有条件者还可检测静脉导管、三尖瓣血流频谱。胎儿的主要器官在12孕周时已经基本形成，此时超声可显示胎儿主要系统器官结构，从而可探查部分胎儿结构畸形，早期诊断，及早决策。此期主要观察胎儿头颅和颅内结构、面部眼眶、脊柱的连续性、四腔心、胃、膀胱、心脏、胃、膀胱，腹壁是否完整、四肢的活动等。同时进一步确定胎儿的数目、双胎妊娠的绒毛膜性。确定孕周、可为做唐氏筛查的孕妇推荐好时间。

　　1.3中孕期(18～24孕周)系统超声筛查：此期胎儿各器官基本发育成熟，羊水量适中,超声图像清晰,是胎儿畸形筛查的最佳时间, 大部分胎儿结构异常可在这个阶段检出。除常规评估胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数、胎位外，应对胎儿进行一次全面、详细的系统超声筛查。我们认为以22～24孕周最佳。

　　仪器条件、检查者的技术经验、胎儿大小、骨骼声影、羊水量、胎儿体位、孕妇的腹壁厚度、瘢痕等因素均可影响胎儿畸形的检出率。

　　孕早期和孕中期超声筛查各有优势，不能互相取代，两者联合可更好地筛查胎儿畸形。但如果限于条件或孕妇延误了孕早期(11～14孕周)超声筛查时期，在孕中期18～24孕周进行一次系统超声检查对筛查胎儿结构畸形就尤为重要。

　　超声检查中如果发现或怀疑胎儿结构有异常征象时，应详细检查是否存在其它系统及器官异常。还可在系统胎儿超声检查基础上，进一步针对胎儿、孕妇的特殊问题或要求进行仔细的针对性超声检查。必要时还应做染色体检查及转诊到上级医院、产前诊断中心进一步行超声诊断。

　　如果中孕期系统超声仅发现一个或多个超声软性标志，如颈部皮肤皱褶(NF)增厚、脉络丛囊肿、肠道或心室内强回声、单脐动脉等，而不合并有严重畸形，应先考虑进行染色体异常的个人风险评估，同时可建议进行胎儿超声心动图检查。

　　1.4孕28～30周常规超声检查：此期已为孕晚期，重点评估胎儿生长发育、胎盘位置、羊水、胎位等。虽然一般常规产前超声检查的目的主要是观察胎儿的生长发育情况，多用于有过一次胎儿系统超声检查的孕妇，但如果资源许可，仍建议同时对胎儿重要脏器进行形态学观察，以检出孕中期尚未出现或可能漏检的胎儿畸形。对18～24孕周超声筛查中观察不甚满意的胎儿结构也需重点复查。

　　1.5 孕34-38周常规超声检查：此期宜进行1～2次常规产前超声检查，除判断胎儿发育情况、羊水量、胎盘成熟度、脐带血流、有无脐带绕颈、胎位外，此期超声检查对重要内脏器官的检查同样有重要的临床价值，可能发现某些在超声图像上表现较晚的迟发性胎儿异常，如小的脐膨出、肾积水、脑积水等。

　　尽管超声检查是目前筛查胎儿结构畸形最有效的方法，但胎儿畸形种类繁多，有相当部分的畸形，超声检测不出或不能识别。尤其对一些无明显形态学改变的出生缺陷超声诊断仍较为困难，不能替代所有的产前诊断技术。超声检查正常也不能保证胎儿的妊娠结局绝对正常。临床医生和孕妇应了解孕期超声检查的目的、胎儿畸形检出率和局限性。