1、测试对象及如何操作

　　1.1 对于疑似原发性肾上腺功能不全(PAI)，而症状和体征不明的重症患者，推荐进行诊断测试，以排除PAI的可能(血容量不足、低血压、低血钠、高血钾、发热、腹痛、色素沉着、低血糖)。(强烈推荐/中级证据)

　　1.2 推荐应用促肾上腺皮质激素刺激试验确定患者的临床症状或体征。(强烈推荐/高级证据)

　　1.3 对于重度肾上腺皮质功能不全或肾上腺危象患者，推荐在诊断测试结果前，立即应用适量氢化可的松治疗。(强烈推荐/中级证据)

　　2、最佳诊断试验

　　2.1 建议采用标准剂量(2岁以上儿童和成人为250g，婴幼儿为15 g/kg，2岁以下儿童为125g)静脉促肾上腺皮质激素刺激(30或60分钟)试验确诊肾上腺皮质功能不全。如皮质醇水平峰值低于500 nmol/L(18 g/dL)，则表明为肾上腺皮质功能不全。(一般建议/低级证据)

　　2.2 当促肾上腺皮质激素缺乏时，建议采用低剂量(1g)促肾上腺皮质激素试验诊断PAI。(一般建议/低级证据)

　　2.3 如无法进行促肾上腺皮质激素刺激试验，建议通过清晨皮质醇(<140 nmol/L、5g/dL)及ACTH作为肾上腺皮质功能不全的初步诊断(直至促肾上腺皮质激素刺激试验确认可行)。(一般建议/极低证据)

　　2.4 推荐通过血浆ACTH测定确诊PAI。血浆ACTH样品可在促肾上腺皮质激素试验或清晨皮质醇样本中获取。对于确诊为皮质醇缺乏的患者，当血浆ACTH水平>参考范围上限值的2倍，则可确诊为PAI。(强烈推荐/中级证据)

　　2.5 推荐同步检测PAI的肾素和醛固酮，以明确是否存在盐皮质激素缺乏症。(强烈推荐/中级证据)

　　2.6 建议应根据患者已确诊疾病来明确PAI的病因。(不定级最佳实践声明)

　　3、糖皮质激素替代疗法治疗成人原发性肾上腺功能不全

　　3.1 推荐糖皮质激素治疗已确诊的PAI。(强烈推荐/高级证据)

　　3.2 建议每天两次或三次，分剂量口服氢化可的松(15-25mg)或醋酸可的松(20-35mg);清晨可最高剂量给药，第二次给药则可在午后或下午时间。(一般建议/低级证据)

　　3.3 建议使用泼尼松龙(3C5 mg/天)替代氢化可的松，每天一次或两次分剂量给药，特别对于依从性较差的患者。(一般建议/极低证据)

　　3.4 不推荐应用地塞米松治疗PAI，因为剂量调整困难可能会产生类柯兴综合征的副作用风险。(一般建议/低级证据)

　　3.5 建议应用临床评估监测糖皮质激素替代疗法，包括体重、体位性血压、精力状态、糖皮质激素过多迹象。(一般建议/中级证据)

　　3.6 不推荐对糖皮质激素疗法进行激素水平监测，或仅根据临床反应调整治疗方案。(一般建议/中级证据)

　　盐皮质激素替代疗法治疗PAI

　　3.7 对于确诊为醛固酮缺乏的患者，推荐接受氟氢可的松替代疗法，而非单一盐摄入。(强烈推荐/高级证据)

　　3.8 推荐通过临床评估(盐需求、体位性低血压、水肿)和血电解质测定，监测盐皮质激素替代疗法。(强烈推荐/中级证据)

　　3.9 对于有高血压同时接受氟氢可的松的患者，建议减少氟氢可的松的剂量。(一般建议/极低证据)

　　3.10 若患者血压难以控制，建议进行抗高血压治疗，并持续接受氟氢可的松治疗。(一般建议/极低证据)

　　脱氢表雄酮替代疗法

　　3.11 建议采用脱氢表雄酮(DHEA)替代疗法治疗PAI合并性欲低下、抑郁症状或精力低下的女性患者。(一般建议/低级证据)

　　3.12 建议脱氢表雄酮替代疗法起始治疗6月，如果患者没有持续、有益的效果反应，则应立即停药。(一般建议/低级证据)

　　3.13 在DHEA替代剂量摄入前，建议通过测量清晨血清脱氢表雄酮硫酸盐(DHEAS)水平来监测DHEA替代疗法。(一般建议/低级证据)

　　孕期治疗

　　3.14 建议至少每三个月一次，监测PAI孕妇的临床症状和糖皮质激素状况(如体重增加在正常范围内、疲劳、体位性低血压、高血压、高血糖)。(不定级最佳实践声明)

　　3.15 根据个人的临床过程，建议增加氢化可的松剂量，尤其是在孕晚期。(不定级最佳实践声明)

　　3.16 对于PAI孕妇，建议采用氢化可的松，而非醋酸可的松、泼尼松或强的松(一般建议/低级证据)，由于地塞米松无法经胎盘灭活，因此不推荐使用，(强烈推荐/低级证据)。

　　3.17 在产程活跃期期，推荐给予应激性氢化可的松剂量，类似大手术应激时的使用剂量。(强烈推荐/低级证据)

　　儿童时期的治疗和监测

　　3.18 对于PAI患儿，相比其它类型糖皮质激素替代疗法，建议分3-4次给药氢化可的松，并可根据个体需要调整剂量。(一般建议/中级证据)

　　3.19 对于PAI患儿，应避免使用合成长效糖皮质激素(如强的松龙、地塞米松)。(一般建议/低级证据)

　　3.20 建议通过临床评估来监测糖皮质激素替代疗法，包括生长速度、体重、血压和精力状态。(不定级最佳实践声明)

　　3.21 对于PAI并确诊为醛固酮缺乏的患儿，推荐采用氟氢可的松治疗(初始剂量为100g/天)。对于未满12个月的婴幼儿，推荐给予氯化钠补充剂。(强烈推荐/低级证据)

　　4、肾上腺危象的管理与预防

　　4.1 对于疑似肾上腺危象的患者，推荐即时肠胃外注射100mg氢化可的松(儿童为50 mg/m2)，然后进行适当补液，24h内注射200mg氢化可的松(儿童为50 C100 mg/m2)(通过连续静脉输液治疗或6小时注射)。(强烈推荐/中级证据)

　　4.2 若氢化可的松不可用，建议采用泼尼松龙替代。地塞米松为最不佳替代药物，若无其他糖皮质激素可用，则选择地塞米松。(一般建议/低级证据)

　　4.3为预防肾上腺危象，建议根据应激的幅度或疾病的严重程度调整糖皮质激素剂量。(一般建议/低级证据)

　　4.4 建议患者教育应涉及应激事件和肾上腺危象预防策略的糖皮质激素调整，包括胃肠外自行或紧急糖皮质激素的管理。(不定级最佳实践声明)

　　4.5 推荐所有患者配备与类固醇应急卡和医疗警报标识，以便告知卫生人员增加糖皮质激素剂量的需求，从而在紧急情况下避免或治疗肾上腺危象，以及即时肠外类固醇治疗的需要。(不定级最佳实践声明)

　　4.6 推荐每位患者配备糖皮质激素注射用试剂盒，以备不时之需，并学会如何使用。(不定级最佳实践声明)

　　5、额外的监控条件

　　5.1 对于成人及儿童PAI，建议内分泌科或有内分泌专业知识的医疗保健提供者至少每年进行监测，婴幼儿则为3-4个月。(不定级最佳实践声明)

　　5.2 建议每年评估PAI患者的症状和体征和替代疗法状况。(不定级最佳实践声明)

　　5.3 建议定期筛选自身免疫疾病，包括甲状腺疾病、糖尿病、卵巢早衰、乳糜泻、维生素B12缺乏性自身免疫性胃炎。(一般建议/低级证据)

　　5.4 在并发症、发热和应激情况下，建议增加糖皮质激素的用量，鉴别症状和体征，以及如何应对急性肾上腺危象。(不定级最佳实践声明)

　　5.5 建议为单基因病引发的PAI提供遗传咨询。(不定级最佳实践声明)