一、智力障碍的概念
　　智力障碍又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。由于遗传变异、感染、中毒、头部受伤、颅脑畸形或内分泌异常等有害因素造成胎儿或婴幼儿的大脑不能正常发育或发育不完全，使智力活动的发育停留在某个比较低的阶段中，称为智力迟滞。由于大脑受到物理、化学或病毒、病菌等因素的损伤使原来正常的智力受到损害，造成缺陷，则称痴呆。
　　智力障碍的诊断标准为
　　1、智力明显低于同龄水平，即之上低于均值2个标准差，在70以下；
　　2、同时存在社交技能、言语交往、日常生活照管、个人独立能力等适应功能缺陷，其程度要比同龄儿的文化环境所期望的标准低得多；
　　3、在18岁以前发病。
　　二、智力障碍的发病率
　　智力障碍在全球总的发病率估计在2％~3％。轻度（50＜IQ＜70）：发病率1.5％左右；中度到极重度（IQ＜50）：发病率0.3％~0.5％。
　　我国智力障碍儿童患病率大约在1％~2％（男孩为1.24％，女孩为1.16％）；农村为1.4％，城市为0.7％。随着年龄的增长而增高，幼儿期最低（0.76％），学龄前期开始增高（1.10％），学龄期最高（小学期1.44％％，初中期1.50％）。
　　目前我国人口已超过13亿，其中儿童约占1/3，按上述患病率推算，现阶段全国智力障碍儿童至少已有400多万。
　　三、智力障碍的病因
　　1、遗传因素：遗传学因素导致智力障碍大约占25％~50％；50％以上的重度智力障碍由遗传因素引起。染色体异常如先天愚型等占5％~10％。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
　　2、产前损害：包括宫内感染、缺氧，理化因素如有害毒物、药物、放射线、吸烟、饮酒、孕妇严重营养不良等。
　　3、分娩时产伤、窒息，颅内出血、早产儿、败血症等。
　　4、出生后患病，包括患癫痫、脑膜炎、脑炎、脑血管意外、中毒性脑病、甲状腺功能低下等。
　　四、智力障碍基因检测的技术与方法
　　2012年在新英格兰医学杂志上发表一篇文献，综述了过去十年发展起来的微阵列比较基因组杂交技术（array CGH），单核苷酸多态（SNP）基因分型芯片和高通量测序技术在智力障碍和自闭症的染色体和单基因病因发现方面的应用。
　　五、智力障碍基因检测的意义
　　基因检测是通过血液或其他体液对细胞中的DNA分子的基因信息进行检测的技术。
　　现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：
　　1、基因的后天突变；
　　2、正常基因与环境之间的相互作用；
　　3、遗传的基因缺陷。
　　通过基因检测可排查智力障碍的原因，从而采取针对性的治疗，提高疗效的同时降低了不必要的辗转看病的医疗支出。另外，通过基因检测可以找到遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因，也可以筛查出可以治疗性的智力障碍以便及早发现和及早治疗。