超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形(又称潜在的染色体异常标记)。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常(多为非整倍体)存在着一定的相关性。常见的微小异常有： NT宽度增加、脉络膜丛囊肿、脑室扩张、肾盂增宽、单脐动脉、心室内强回声光斑、股骨短小、肠管强回声、鼻骨异常、小颌畸形等。

　　1、NT : NT只胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。

　　NT检查时间应在11-14周，常用的判断标准为妊娠11-14周≥ 2.5mm视为异常; 14-22周≥ 6mm视为异常。高龄孕妇可适当放宽。

　　报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、Turner's 综合征等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合征的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％的NT异常属于一过性病变，胎儿正常。

　　2、脉络膜丛囊肿(CPC)：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室、是产生脑脊液的场所。C P C 即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱褶，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张，也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。C P C发生率1％-2％ ,正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。多为3-5毫米大小， 18周后发现的直径在10毫米以上者应考虑诊断。单纯性C P C在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。

　　3、脑室扩张：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15毫米的明显脑室扩张称为脑积水。